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Medical Journal
O maior estudo mundial sobre genética da paralisia1 cerebral (PC) descobriu que os defeitos genéticos são provavelmente responsáveis por mais de um quarto dos casos em crianças chinesas, em vez da falta de oxigênio no nascimento, como se pensava anteriormente. O estudo, publicado na revista científica Nature Medicine, utilizou sequenciamento genômico2 moderno e descobriu que havia significativamente mais mutações em casos de PC com asfixia3 ao nascer, indicando que a falta de oxigênio poderia ser secundária ao defeito genético subjacente. Os resultados são consistentes com estudos menores em todo o mundo.
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Um pequeno e flexível dispositivo eletrônico que envolve a medula espinhal1 pode representar uma nova abordagem para o tratamento de lesões2 na coluna, que podem causar incapacidade profunda e paralisia3, de acordo com um estudo publicado na revista Science Advances. Uma equipe da Universidade de Cambridge desenvolveu os dispositivos e os utilizou para registrar os sinais4 nervosos que vão e voltam entre o cérebro5 e a medula espinhal1. Ao contrário das abordagens atuais, os dispositivos de Cambridge podem registrar informações de 360 graus, dando uma imagem completa da atividade da medula espinal6. Testes em modelos de animais vivos e cadáveres humanos mostraram que os dispositivos também poderiam estimular o movimento dos membros e contornar lesões2 completas da medula espinhal1, onde a comunicação entre o cérebro5 e a medula espinhal1 foi completamente interrompida.
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Cientistas estão propondo uma nova forma de compreender a genética da doença de Alzheimer1, o que significaria que até um quinto dos pacientes seriam considerados como tendo uma forma da doença geneticamente causada. É quase certo que as pessoas com duas cópias da variante genética APOE4 contrairão a doença de Alzheimer1, dizem os pesquisadores, que propuseram uma estrutura sob a qual esses pacientes poderiam ser diagnosticados anos antes dos sintomas2. Atualmente, a grande maioria dos casos de Alzheimer3 não tem uma causa claramente identificada. A nova designação, proposta num estudo publicado na revista Nature Medicine, poderá ampliar o âmbito dos esforços para desenvolver tratamentos, incluindo terapia genética, e afetar o desenho de ensaios clínicos4.
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A complexidade dos sinais1 no cérebro2 parece diminuir à medida que o sistema nervoso3 se desenvolve em fetos e bebês4 e isso ocorre significativamente mais rápido no sexo masculino em comparação com o sexo feminino, mostrou um estudo publicado na revista Nature Mental Health. Segundo os autores, as descobertas trazem implicações importantes para esforços futuros para desenvolver biomarcadores preditivos de transtornos psiquiátricos com base na complexidade da atividade cerebral registrada antes do nascimento.
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Os tratamentos anticoagulantes1 são cruciais para o tratamento de muitas condições, como doenças cardíacas, acidente vascular cerebral2 e trombose3 venosa. As opções atuais, no entanto, acarretam um risco inerente de hemorragia4 grave devido a trauma ou eventos imprevistos. Uma equipe de pesquisadores desenvolveu um novo anticoagulante5, projetado para ter uma atividade reversível sob demanda, com um antídoto de ação rápida. Esta abordagem poderia revolucionar o uso de anticoagulantes1 em cirurgia ou outras aplicações. O mecanismo de ativação e desativação do princípio ativo também poderia ser utilizado na imunoterapia. Esses resultados foram publicados na revista Nature Biotechnology.
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Uma única injeção subcutânea1 de um anticorpo2 monoclonal experimental foi segura e eficaz na prevenção da malária em crianças em Mali, de acordo com um estudo publicado no The New England Journal of Medicine. Entre 225 crianças com idades entre 6 e 10 anos, 48% das que receberam uma dose de 150 mg do anticorpo2 monoclonal L9LS e 40% das que receberam uma dose de 300 mg ficaram infectadas com Plasmodium falciparum em comparação com 81% das que receberam placebo3, o que se traduziu em uma eficácia de 66% e 70% para as duas doses, respectivamente, em comparação com o placebo3.
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Em um estudo publicado no Journal of Heart and Lung Transplantation, pesquisadores descrevem os resultados de uma bomba cardíaca implantável (Jarvik 2015) que poderia ajudar crianças com insuficiência cardíaca1 que aguardam transplantes a renunciar aos dispositivos volumosos que exigem longas internações hospitalares. Em média, as crianças usaram o dispositivo durante 115 dias. Todas as sete sobreviveram e cinco receberam transplantes de coração2. Das outras duas, uma se recuperou espontaneamente enquanto a outra mudou para um dispositivo que também suporta a função do ventrículo direito após a falha do lado direito do coração2, sem relação com o Jarvik 2015.
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Ficar irritado mesmo que por apenas alguns minutos pode alterar o funcionamento dos vasos sanguíneos1, o que pode aumentar a probabilidade de ataques cardíacos e AVCs. A descoberta, publicada no Journal of the American Heart Association, poderia explicar por que algumas pessoas vivenciam esses eventos durante explosões emocionais. No estudo, as pessoas que foram convidadas a pensar e falar sobre uma experiência recente que as deixou com raiva2 tiveram uma queda na capacidade de dilatação dos vasos sanguíneos1 que durou cerca de 40 minutos.
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As fêmeas de mamíferos têm um risco maior de desenvolver doenças autoimunes1, como o lúpus2. Agora, um estudo em camundongos, publicado na revista Science Advances, sugere que o motivo disso pode ser uma falha na inativação de uma cópia do cromossomo3 X em fêmeas de mamíferos à medida que envelhecem, fazendo com que cópias extras de genes que deveriam estar permanentemente desligadas sejam reativadas.
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Cientistas sabem há muito tempo que o cérebro1 desempenha um papel no sistema imunológico2 mas como isso acontece tem sido um mistério. Agora, pesquisadores identificaram células3 no tronco cerebral4 que detectam sinais5 imunológicos provenientes da periferia do corpo e atuam como reguladores mestres da resposta inflamatória do corpo. Em um artigo publicado na revista Nature, eles descrevem esse circuito corpo-cérebro1 que regula as respostas inflamatórias do corpo.
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