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O primeiro estudo a examinar o sequenciamento rápido do genoma completo em uma coorte1 de epilepsia2 mostrou alto rendimento diagnóstico3 e utilidade clínica entre bebês4 com epilepsia2 de início recente. O estudo piloto, publicado no The Lancet Neurology, sugere a realização de testes precoces para convulsões, independentemente do cenário de tratamento. No estudo Gene-STEPS, 43 de 100 crianças receberam um diagnóstico3 genético molecular. Todos os participantes com diagnóstico3 genético receberam o benefício imediato do aconselhamento sobre risco de recorrência5.
1 Coorte: Grupo de indivíduos que têm algo em comum ao serem reunidos e que são observados por um determinado período de tempo para que se possa avaliar o que ocorre com eles. É importante que todos os indivíduos sejam observados por todo o período de seguimento, já que informações de uma coorte incompleta podem distorcer o verdadeiro estado das coisas. Por outro lado, o período de tempo em que os indivíduos serão observados deve ser significativo na história natural da doença em questão, para que haja tempo suficiente do risco se manifestar.
2 Epilepsia: Alteração temporária e reversível do funcionamento cerebral, que não tenha sido causada por febre, drogas ou distúrbios metabólicos. Durante alguns segundos ou minutos, uma parte do cérebro emite sinais incorretos, que podem ficar restritos a esse local ou espalhar-se. Quando restritos, a crise será chamada crise epiléptica parcial; quando envolverem os dois hemisférios cerebrais, será uma crise epiléptica generalizada. O paciente pode ter distorções de percepção, movimentos descontrolados de uma parte do corpo, medo repentino, desconforto no estômago, ver ou ouvir de maneira diferente e até perder a consciência - neste caso é chamada de crise complexa. Depois do episódio, enquanto se recupera, a pessoa pode sentir-se confusa e ter déficits de memória. Existem outros tipos de crises epilépticas.
3 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
4 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
5 Recorrência: 1. Retorno, repetição. 2. Em medicina, é o reaparecimento dos sintomas característicos de uma doença, após a sua completa remissão. 3. Em informática, é a repetição continuada da mesma operação ou grupo de operações. 4. Em psicologia, é a volta à memória.
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Em um novo estudo, publicado na Nature Communications, os autores explicam como a genética é apenas um fator na equação de risco para a doença de Alzheimer1, mesmo para formas da doença que têm um importante componente genético. Os cientistas examinaram o papel da genética e do nível educacional na deterioração cognitiva2, analisando dados de 675 indivíduos com uma mutação genética3 conhecida como PSEN1 E280A, que os torna suscetíveis à doença de Alzheimer1 de início precoce. As descobertas sugeriram que um melhor desempenho educacional, ou mais anos de escolaridade, estava ligado a uma melhor função cognitiva2, especialmente entre aqueles com maior risco genético para a doença.
1 Doença de Alzheimer: É uma doença progressiva, de causa e tratamentos ainda desconhecidos que acomete preferencialmente as pessoas idosas. É uma forma de demência. No início há pequenos esquecimentos, vistos pelos familiares como parte do processo normal de envelhecimento, que se vão agravando gradualmente. Os pacientes tornam-se confusos e por vezes agressivos, passando a apresentar alterações da personalidade, com distúrbios de conduta e acabam por não reconhecer os próprios familiares e até a si mesmos quando colocados frente a um espelho. Tornam-se cada vez mais dependentes de terceiros, iniciam-se as dificuldades de locomoção, a comunicação inviabiliza-se e passam a necessitar de cuidados e supervisão integral, até mesmo para as atividades elementares como alimentação, higiene, vestuário, etc..
2 Cognitiva: 1. Relativa ao conhecimento, à cognição. 2. Relativa ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ou raciocínio. 3. Diz-se de estados e processos relativos à identificação de um saber dedutível e à resolução de tarefas e problemas determinados. 4. Diz-se dos princípios classificatórios derivados de constatações, percepções e/ou ações que norteiam a passagem das representações simbólicas à experiência, e também da organização hierárquica e da utilização no pensamento e linguagem daqueles mesmos princípios.
3 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
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Pesquisadores criaram modelos “completos” de embriões humanos a partir de células-tronco1 em laboratório e os cultivaram fora do útero2, num trabalho que abre caminho para avanços na fertilidade, testes farmacêuticos e transplantes. A pesquisa foi publicada na revista Nature. As pequenas bolas de tecido3 foram feitas combinando células-tronco1 que se organizaram em estruturas que imitam a organização 3D de todas as características conhecidas encontradas em embriões humanos de uma a duas semanas de idade. Embora as estruturas minúsculas não sejam idênticas às dos embriões humanos, os pesquisadores esperam que em breve sejam suficientemente boas para ajudar a esclarecer os mistérios das fases iniciais do desenvolvimento humano e das causas até agora desconhecidas do aborto espontâneo.
1 Células-tronco: São células primárias encontradas em todos os organismos multicelulares que retêm a habilidade de se renovar por meio da divisão celular mitótica e podem se diferenciar em uma vasta gama de tipos de células especializadas.
2 Útero: Orgão muscular oco (de paredes espessas), na pelve feminina. Constituído pelo fundo (corpo), local de IMPLANTAÇÃO DO EMBRIÃO e DESENVOLVIMENTO FETAL. Além do istmo (na extremidade perineal do fundo), encontra-se o COLO DO ÚTERO (pescoço), que se abre para a VAGINA. Além dos istmos (na extremidade abdominal superior do fundo), encontram-se as TUBAS UTERINAS.
3 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
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Estruturas renais iniciais feitas principalmente de células1 humanas foram cultivadas em embriões de porcos por até 28 dias, como parte dos esforços para cultivar órgãos humanos em outros animais para transplantes. As descobertas foram publicadas na revista Cell Stem Cell. Os rins2 são mais de 50% humanos e começaram a crescer em porcos pela primeira vez depois que os cientistas criaram embriões feitos de células1 humanas e suínas e os implantaram em porcas por até quatro semanas.
1 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
2 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
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O uso de quimioterapia1 em altas doses e transplante de células-tronco2 hematopoiéticas (TCTH) autólogo para pacientes3 com linfoma4 agressivo foi associado a um risco aumentado de certas segundas malignidades primárias (SMPs), de acordo com um estudo retrospectivo5 de coorte6 populacional dinamarquês publicado no The Lancet Haematology. Especificamente, os pacientes com linfoma4 tiveram um risco aumentado de câncer7 de pele8 não melanoma9 e síndrome10 mielodisplásica ou leucemia11 mieloide aguda em comparação com controles correspondentes.
1 Quimioterapia: Método que utiliza compostos químicos, chamados quimioterápicos, no tratamento de doenças causadas por agentes biológicos. Quando aplicada ao câncer, a quimioterapia é chamada de quimioterapia antineoplásica ou quimioterapia antiblástica.
2 Células-tronco: São células primárias encontradas em todos os organismos multicelulares que retêm a habilidade de se renovar por meio da divisão celular mitótica e podem se diferenciar em uma vasta gama de tipos de células especializadas.
3 Para pacientes: Você pode utilizar este texto livremente com seus pacientes, inclusive alterando-o, de acordo com a sua prática e experiência. Conheça todos os materiais Para Pacientes disponíveis para auxiliar, educar e esclarecer seus pacientes, colaborando para a melhoria da relação médico-paciente, reunidos no canal Para Pacientes . As informações contidas neste texto são baseadas em uma compilação feita pela equipe médica da Centralx. Você deve checar e confirmar as informações e divulgá-las para seus pacientes de acordo com seus conhecimentos médicos.
4 Linfoma: Doença maligna que se caracteriza pela proliferação descontrolada de linfócitos ou seus precursores. A pessoa com linfoma pode apresentar um aumento de tamanho dos gânglios linfáticos, do baço, do fígado e desenvolver febre, perda de peso e debilidade geral.
5 Retrospectivo: Relativo a fatos passados, que se volta para o passado.
6 Coorte: Grupo de indivíduos que têm algo em comum ao serem reunidos e que são observados por um determinado período de tempo para que se possa avaliar o que ocorre com eles. É importante que todos os indivíduos sejam observados por todo o período de seguimento, já que informações de uma coorte incompleta podem distorcer o verdadeiro estado das coisas. Por outro lado, o período de tempo em que os indivíduos serão observados deve ser significativo na história natural da doença em questão, para que haja tempo suficiente do risco se manifestar.
7 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
8 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
9 Melanoma: Neoplasia maligna que deriva dos melanócitos (as células responsáveis pela produção do principal pigmento cutâneo). Mais freqüente em pessoas de pele clara e exposta ao sol.Podem derivar de manchas prévias que mudam de cor ou sangram por traumatismos mínimos, ou instalar-se em pele previamente sã.
10 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
11 Leucemia: Doença maligna caracterizada pela proliferação anormal de elementos celulares que originam os glóbulos brancos (leucócitos). Como resultado, produz-se a substituição do tecido normal por células cancerosas, com conseqüente diminuição da capacidade imunológica, anemia, distúrbios da função plaquetária, etc.
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Acredita-se que a depressão e a ansiedade aumentem o risco de uma pessoa desenvolver câncer1, mas os resultados de pesquisas têm sido inconclusivos. Numa análise de vários estudos realizados na Holanda, no Reino Unido, na Noruega e no Canadá, os pesquisadores descobriram que a depressão e a ansiedade não estão associadas a riscos mais elevados para a maioria dos tipos de câncer1 nesta população. A análise foi publicada online no Cancer1, um periódico revisado por pares da American Cancer1 Society.
1 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
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Tanto crianças como adultos com dermatite1 atópica apresentam um risco aumentado de doença inflamatória intestinal (DII), de acordo com um estudo de coorte2 de base populacional publicado no JAMA Dermatology. Em modelos totalmente ajustados, crianças com dermatite1 atópica tiveram um risco 44% aumentado de DII, enquanto os adultos tiveram um risco 34% aumentado em comparação com controles sem dermatite1 atópica.
1 Dermatite: Inflamação das camadas superficiais da pele, que pode apresentar-se de formas variadas (dermatite seborreica, dermatite de contato...) e é produzida pela agressão direta de microorganismos, substância tóxica ou por uma resposta imunológica inadequada (alergias, doenças auto-imunes).
2 Estudo de coorte: Um estudo de coorte é realizado para verificar se indivíduos expostos a um determinado fator apresentam, em relação aos indivíduos não expostos, uma maior propensão a desenvolver uma determinada doença. Um estudo de coorte é constituído, em seu início, de um grupo de indivíduos, denominada coorte, em que todos estão livres da doença sob investigação. Os indivíduos dessa coorte são classificados em expostos e não-expostos ao fator de interesse, obtendo-se assim dois grupos (ou duas coortes de comparação). Essas coortes serão observadas por um período de tempo, verificando-se quais indivíduos desenvolvem a doença em questão. Os indivíduos expostos e não-expostos devem ser comparáveis, ou seja, semelhantes quanto aos demais fatores, que não o de interesse, para que as conclusões obtidas sejam confiáveis.
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De acordo com um estudo publicado no JAMA Network Open, o risco de acidente vascular cerebral1 foi elevado nos primeiros 30 dias após o parto entre as mulheres que foram submetidas a tratamentos de infertilidade2, e as probabilidades continuaram a aumentar durante o ano após o parto. Mas os números absolutos permaneceram muito baixos, enfatizaram os pesquisadores: apenas 37 hospitalizações por AVC por cada 100.000 mulheres submetidas a tratamento.
1 Acidente vascular cerebral: Conhecido popularmente como derrame cerebral, o acidente vascular cerebral (AVC) ou encefálico é uma doença que consiste na interrupção súbita do suprimento de sangue com oxigênio e nutrientes para o cérebro, lesando células nervosas, o que pode resultar em graves conseqüências, como inabilidade para falar ou mover partes do corpo. Há dois tipos de derrame, o isquêmico e o hemorrágico.
2 Infertilidade: Capacidade diminuída ou ausente de gerar uma prole. O termo não implica a completa inabilidade para ter filhos e não deve ser confundido com esterilidade. Os clínicos introduziram elementos físicos e temporais na definição. Infertilidade é, portanto, freqüentemente diagnosticada quando, após um ano de relações sexuais não protegidas, não ocorre a concepção.
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Após a estimulação cerebral profunda (ECP) do núcleo denteado cerebelar, uma região do cérebro1 envolvida no controle dos movimentos voluntários, 9 de 12 pacientes que sofreram um acidente vascular cerebral2 até 3 anos antes experimentaram melhorias clinicamente importantes na função motora e diminuição no comprometimento, de acordo com os resultados de um ensaio de fase 1 publicado na Nature Medicine. Os pesquisadores não encontraram evidências de eventos adversos relacionados ao implante3 cirúrgico ou ao uso do dispositivo neste estudo de segurança e viabilidade.
1 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
2 Acidente vascular cerebral: Conhecido popularmente como derrame cerebral, o acidente vascular cerebral (AVC) ou encefálico é uma doença que consiste na interrupção súbita do suprimento de sangue com oxigênio e nutrientes para o cérebro, lesando células nervosas, o que pode resultar em graves conseqüências, como inabilidade para falar ou mover partes do corpo. Há dois tipos de derrame, o isquêmico e o hemorrágico.
3 Implante: 1. Em cirurgia e odontologia é o material retirado do próprio indivíduo, de outrem ou artificialmente elaborado que é inserido ou enxertado em uma estrutura orgânica, de modo a fazer parte integrante dela. 2. Na medicina, é qualquer material natural ou artificial inserido ou enxertado no organismo. 3. Em patologia, é uma célula ou fragmento de tecido, especialmente de tumores, que migra para outro local do organismo, com subsequente crescimento.
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Um pequeno robô que pode viajar profundamente nos pulmões1 para detectar e tratar os primeiros sinais2 de câncer3 foi desenvolvido por pesquisadores da Universidade de Leeds. O tentáculo ultra macio, que mede apenas 2 milímetros de diâmetro e é controlado por ímãs, pode atingir alguns dos menores brônquios4 e transformar o tratamento do câncer3 de pulmão5. Os pesquisadores testaram o robô com tentáculo magnético nos pulmões1 de um cadáver e descobriram que ele pode viajar 37% mais fundo do que o equipamento padrão e causar menos danos aos tecidos. Os resultados das suas investigações foram publicados na revista Nature Communications Engineering.
1 Pulmões: Órgãos do sistema respiratório situados na cavidade torácica e responsáveis pelas trocas gasosas entre o ambiente e o sangue. São em número de dois, possuem forma piramidal, têm consistência esponjosa e medem cerca de 25 cm de comprimento. Os pulmões humanos são divididos em segmentos denominados lobos. O pulmão esquerdo possui dois lobos e o direito possui três. Os pulmões são compostos de brônquios que se dividem em bronquíolos e alvéolos pulmonares. Nos alvéolos se dão as trocas gasosas ou hematose pulmonar entre o meio ambiente e o corpo, com a entrada de oxigênio na hemoglobina do sangue (formando a oxiemoglobina) e saída do gás carbônico ou dióxido de carbono (que vem da célula como carboemoglobina) dos capilares para o alvéolo.
2 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
3 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
4 Brônquios: A maior passagem que leva ar aos pulmões originando-se na bifurcação terminal da traquéia. Sinônimos: Bronquíolos
5 Pulmão: Cada um dos órgãos pareados que ocupam a cavidade torácica que tem como função a oxigenação do sangue.
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