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Níveis superiores de educação compensam o risco genético da doença de Alzheimer

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Em um novo estudo, publicado na Nature Communications e liderado por pesquisadores do Massachusetts General Hospital da Harvard Medical School, os autores explicam como a genética é apenas um fator na equação de risco para a doença de Alzheimer1, mesmo para formas da doença que têm um importante componente genético.

Os cientistas examinaram o papel da genética e do nível educacional na deterioração cognitiva2, analisando dados de 675 indivíduos com uma mutação genética3 conhecida como PSEN1 E280A, que os torna suscetíveis à doença de Alzheimer1 de início precoce.

Aqueles com essa mutação4 geralmente começam a apresentar sintomas5 de demência6 por volta dos 49 anos.

Os investigadores descobriram que os indivíduos com esta mutação4 que também tinham uma segunda mutação4 que aumentava o risco – APOE e4 – experimentaram um início mais rápido de declínio cognitivo7.

Por outro lado, aqueles com uma mutação4 protetora, APOE e2, observaram um início tardio dos sintomas5 cognitivos8.

Saiba mais sobre "Como exercitar seu cérebro9" e "Distúrbio neurocognitivo".

A equipe do estudo também avaliou como o nível educacional influenciava as habilidades cognitivas em indivíduos portadores da mutação4 PSEN1 E280A, incluindo aqueles com diversas variantes genéticas da APOE.

As suas descobertas sugeriram que um melhor desempenho educacional, ou mais anos de escolaridade, estava ligado a uma melhor função cognitiva2, especialmente entre aqueles com maior risco genético para a doença.

A primeira autora do estudo, Dra. Stephanie Langella, pesquisadora de pós-doutorado no Departamento de Psiquiatria do Massachusetts General Hospital, disse que “em indivíduos com uma forma geneticamente determinada da doença de Alzheimer1, o início do comprometimento clínico e cognitivo7 é influenciado tanto por outros fatores genéticos quanto por anos de escolaridade.”

“O maior nível de escolaridade (anos de escolaridade) protegeu contra os fatores de risco genético mais fortes para a doença de Alzheimer1 e pode ser um importante mecanismo de reserva cognitiva2 naqueles com risco genético”, disse ela.

O Dr. Yakeel T. Quiroz, professor associado da Harvard Medical School, autor correspondente do estudo, e neuropsicólogo clínico e pesquisador de neuroimagem do Massachusetts General Hospital, destacou que ter mais anos de educação poderia servir como uma salvaguarda contra o declínio cognitivo7, mesmo quando fortes predisposições genéticas estão presentes.

“Nossos resultados sugerem que aumentar o nível educacional pode ser uma forma de preservar a função cognitiva2 em indivíduos com risco de doença de Alzheimer”, explicou o Dr. Quiroz.

No artigo publicado, os pesquisadores investigaram o efeito do genótipo10 da apolipoproteína e do nível de escolaridade na função cognitiva2 na doença de Alzheimer1 autossômica11 dominante.

Eles relatam que a doença de Alzheimer1 autossômica11 dominante (DAAD) é determinada geneticamente, mas a variabilidade na idade de início dos sintomas5 sugere que fatores adicionais podem influenciar as trajetórias cognitivas.

Embora o genótipo10 da apolipoproteína E (APOE) e o nível de escolaridade influenciem o início da demência6 na DA esporádica, as evidências desses efeitos na DAAD são limitadas.

Para investigar os efeitos da APOE e do nível educacional nas trajetórias cognitivas relacionadas à idade na DAAD, analisou-se dados de 675 portadores da mutação4 Presenilina-1 E280A e 594 não portadores.

Mostrou-se que o declínio cognitivo7 relacionado à idade é acelerado em portadores de mutação4 para DAAD que também possuem um alelo12 APOE e4 em comparação com aqueles que não o possuem, e atrasado em portadores de mutação4 que também possuem um alelo12 APOE e2 em comparação com aqueles que não o possuem.

O nível de escolaridade é protetor e modera o efeito da APOE na cognição13.

O estudo concluiu que, apesar dos portadores da mutação4 para DAAD serem geneticamente determinados a desenvolver demência6, o declínio cognitivo7 relacionado à idade pode ser influenciado por outros fatores genéticos e ambientais.

Leia sobre "Genética - conceitos básicos" e "Mal de Alzheimer14".

 

Fontes:
Nature Communications, publicação em 23 de agosto de 2023.
Medical News Today, notícia publicada em 06 de setembro de 2023.

 

NEWS.MED.BR, 2023. Níveis superiores de educação compensam o risco genético da doença de Alzheimer. Disponível em: <https://www.news.med.br/p/medical-journal/1459370/niveis-superiores-de-educacao-compensam-o-risco-genetico-da-doenca-de-alzheimer.htm>. Acesso em: 28 fev. 2024.

Complementos

1 Doença de Alzheimer: É uma doença progressiva, de causa e tratamentos ainda desconhecidos que acomete preferencialmente as pessoas idosas. É uma forma de demência. No início há pequenos esquecimentos, vistos pelos familiares como parte do processo normal de envelhecimento, que se vão agravando gradualmente. Os pacientes tornam-se confusos e por vezes agressivos, passando a apresentar alterações da personalidade, com distúrbios de conduta e acabam por não reconhecer os próprios familiares e até a si mesmos quando colocados frente a um espelho. Tornam-se cada vez mais dependentes de terceiros, iniciam-se as dificuldades de locomoção, a comunicação inviabiliza-se e passam a necessitar de cuidados e supervisão integral, até mesmo para as atividades elementares como alimentação, higiene, vestuário, etc..
2 Cognitiva: 1. Relativa ao conhecimento, à cognição. 2. Relativa ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ou raciocínio. 3. Diz-se de estados e processos relativos à identificação de um saber dedutível e à resolução de tarefas e problemas determinados. 4. Diz-se dos princípios classificatórios derivados de constatações, percepções e/ou ações que norteiam a passagem das representações simbólicas à experiência, e também da organização hierárquica e da utilização no pensamento e linguagem daqueles mesmos princípios.
3 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
4 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
5 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
6 Demência: Deterioração irreversível e crônica das funções intelectuais de uma pessoa.
7 Cognitivo: 1. Relativo ao conhecimento, à cognição. 2. Relativo ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ou raciocínio. 3. Diz-se de estados e processos relativos à identificação de um saber dedutível e à resolução de tarefas e problemas determinados. 4. Diz-se dos princípios classificatórios derivados de constatações, percepções e/ou ações que norteiam a passagem das representações simbólicas à experiência, e também da organização hierárquica e da utilização no pensamento e linguagem daqueles mesmos princípios.
8 Cognitivos: 1. Relativo ao conhecimento, à cognição. 2. Relativo ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ou raciocínio. 3. Diz-se de estados e processos relativos à identificação de um saber dedutível e à resolução de tarefas e problemas determinados. 4. Diz-se dos princípios classificatórios derivados de constatações, percepções e/ou ações que norteiam a passagem das representações simbólicas à experiência, e também da organização hierárquica e da utilização no pensamento e linguagem daqueles mesmos princípios.
9 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
10 Genótipo: Composição genética de um indivíduo, ou seja, os genes que ele tem.
11 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
12 Alelo: 1. Que ocupa os mesmos loci (locais) nos cromossomos (diz-se de gene). 2. Em genética, é cada uma das formas que um gene pode apresentar e que determina características diferentes.
13 Cognição: É o conjunto dos processos mentais usados no pensamento, percepção, classificação, reconhecimento e compreensão para o julgamento através do raciocínio para o aprendizado de determinados sistemas e soluções de problemas.
14 Alzheimer: Doença degenerativa crônica que produz uma deterioração insidiosa e progressiva das funções intelectuais superiores. É uma das causas mais freqüentes de demência. Geralmente começa a partir dos 50 anos de idade e tem incidência similar entre homens e mulheres.
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