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Pessoas com diabetes1 que atingiram as metas de tratamento para medidas metabólicas acumularam anos em sua expectativa de vida2, sugeriu um estudo de modelagem publicado no JAMA Network Open. Os resultados demonstram que controlar quatro biomarcadores pode adicionar até uma década à expectativa de vida2. Entre 421 indivíduos com diabetes tipo 23, aqueles que iniciaram no quartil mais alto para hemoglobina4 A1c5 (média de 9,9%) e reduziram seu nível para um nível normal (HbA1c6 média de 5,9%) conseguiram adicionar 3,8 anos à sua expectativa de vida2. Atingir outras metas metabólicas também pareceu aumentar a expectativa de vida2 desses indivíduos. Quanto ao IMC7, aqueles nos três quartis mais baixos para o IMC7 médio tiveram vários anos de vida ganhos quando comparados com aqueles no quartil mais alto que tinham um IMC7 médio de 41,4 (obesidade8 grave). Padrões semelhantes foram observados com a pressão arterial9. E níveis mais baixos de colesterol10 LDL11 também foram associados a alguns meses ganhos na expectativa de vida2.
1 Diabetes: Nome que designa um grupo de doenças caracterizadas por diurese excessiva. A mais frequente é o Diabetes mellitus, ainda que existam outras variantes (Diabetes insipidus) de doença nas quais o transtorno primário é a incapacidade dos rins de concentrar a urina.
2 Expectativa de vida: A expectativa de vida ao nascer é o número de anos que se calcula que um recém-nascido pode viver caso as taxas de mortalidade registradas da população residente, no ano de seu nascimento, permaneçam as mesmas ao longo de sua vida.
3 Diabetes tipo 2: Condição caracterizada por altos níveis de glicose causada tanto por graus variáveis de resistência à insulina quanto por deficiência relativa na secreção de insulina. O tipo 2 se desenvolve predominantemente em pessoas na fase adulta, mas pode aparecer em jovens.
4 Hemoglobina: Proteína encarregada de transportar o oxigênio desde os pulmões até os tecidos do corpo. Encontra-se em altas concentrações nos glóbulos vermelhos.
5 A1C: O exame da Hemoglobina Glicada (A1C) ou Hemoglobina Glicosilada é um teste laboratorial de grande importância na avaliação do controle do diabetes. Ele mostra o comportamento da glicemia em um período anterior ao teste de 60 a 90 dias, possibilitando verificar se o controle glicêmico foi efetivo neste período. Isso ocorre porque durante os últimos 90 dias a hemoglobina vai incorporando glicose em função da concentração que existe no sangue. Caso as taxas de glicose apresentem níveis elevados no período, haverá um aumento da hemoglobina glicada. O valor de A1C mantido abaixo de 7% promove proteção contra o surgimento e a progressão das complicações microvasculares do diabetes (retinopatia, nefropatia e neuropatia).
6 HbA1C: Hemoglobina glicada, hemoglobina glicosilada, glico-hemoglobina ou HbA1C e, mais recentemente, apenas como A1C é uma ferramenta de diagnóstico na avaliação do controle glicêmico em pacientes diabéticos. Atualmente, a manutenção do nível de A1C abaixo de 7% é considerada um dos principais objetivos do controle glicêmico de pacientes diabéticos. Algumas sociedades médicas adotam metas terapêuticas mais rígidas de 6,5% para os valores de A1C.
7 IMC: Medida usada para avaliar se uma pessoa está abaixo do peso, com peso normal, com sobrepeso ou obesa. É a medida mais usada na prática para saber se você é considerado obeso ou não. Também conhecido como IMC. É calculado dividindo-se o peso corporal em quilogramas pelo quadrado da altura em metros. Existe uma tabela da Organização Mundial de Saúde que classifica as medidas de acordo com o resultado encontrado.
8 Obesidade: Condição em que há acúmulo de gorduras no organismo além do normal, mais severo que o sobrepeso. O índice de massa corporal é igual ou maior que 30.
9 Pressão arterial: A relação que define a pressão arterial é o produto do fluxo sanguíneo pela resistência. Considerando-se a circulação como um todo, o fluxo total é denominado débito cardíaco, enquanto a resistência é denominada de resistência vascular periférica total.
10 Colesterol: Tipo de gordura produzida pelo fígado e encontrada no sangue, músculos, fígado e outros tecidos. O colesterol é usado pelo corpo para a produção de hormônios esteróides (testosterona, estrógeno, cortisol e progesterona). O excesso de colesterol pode causar depósito de gordura nos vasos sangüíneos. Seus componentes são: HDL-Colesterol: tem efeito protetor para as artérias, é considerado o bom colesterol. LDL-Colesterol: relacionado às doenças cardiovasculares, é o mau colesterol. VLDL-Colesterol: representa os triglicérides (um quinto destes).
11 LDL: Lipoproteína de baixa densidade, encarregada de transportar colesterol através do sangue. Devido à sua tendência em depositar o colesterol nas paredes arteriais e a produzir aterosclerose, tem sido denominada “mau colesterol“.
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Em novo estudo, publicado na revista Neurology, a presença de hipertrigliceridemia foi associada a mais do que o dobro do risco de AVC recorrente entre os pacientes com histórico de AVC, mesmo após ajuste para os níveis de colesterol1 LDL2 e uso de estatinas. Os pesquisadores realizaram uma análise de dados de 870 pacientes com acidente vascular cerebral3 isquêmico4 agudo5 ou ataque isquêmico4 transitório de um registro observacional prospectivo6 em andamento, e os resultados fornecem informações sobre o valor prognóstico7 da hipertrigliceridemia, particularmente entre pacientes com histórico de AVC de origem aterotrombótica. Pacientes com hipertrigliceridemia tiveram um risco maior de eventos cardiovasculares adversos maiores do que aqueles sem (taxa anual, 20,9% vs. 9,7%). O estudo concluiu que a hipertrigliceridemia é um importante fator de risco8 modificável que impulsiona o risco vascular9 residual em pacientes com AVC de origem aterotrombótica, mesmo durante a terapia com estatinas.
1 Colesterol: Tipo de gordura produzida pelo fígado e encontrada no sangue, músculos, fígado e outros tecidos. O colesterol é usado pelo corpo para a produção de hormônios esteróides (testosterona, estrógeno, cortisol e progesterona). O excesso de colesterol pode causar depósito de gordura nos vasos sangüíneos. Seus componentes são: HDL-Colesterol: tem efeito protetor para as artérias, é considerado o bom colesterol. LDL-Colesterol: relacionado às doenças cardiovasculares, é o mau colesterol. VLDL-Colesterol: representa os triglicérides (um quinto destes).
2 LDL: Lipoproteína de baixa densidade, encarregada de transportar colesterol através do sangue. Devido à sua tendência em depositar o colesterol nas paredes arteriais e a produzir aterosclerose, tem sido denominada “mau colesterol“.
3 Acidente vascular cerebral: Conhecido popularmente como derrame cerebral, o acidente vascular cerebral (AVC) ou encefálico é uma doença que consiste na interrupção súbita do suprimento de sangue com oxigênio e nutrientes para o cérebro, lesando células nervosas, o que pode resultar em graves conseqüências, como inabilidade para falar ou mover partes do corpo. Há dois tipos de derrame, o isquêmico e o hemorrágico.
4 Isquêmico: Relativo à ou provocado pela isquemia, que é a diminuição ou suspensão da irrigação sanguínea, numa parte do organismo, ocasionada por obstrução arterial ou por vasoconstrição.
5 Agudo: Descreve algo que acontece repentinamente e por curto período de tempo. O oposto de crônico.
6 Prospectivo: 1. Relativo ao futuro. 2. Suposto, possível; esperado. 3. Relativo à preparação e/ou à previsão do futuro quanto à economia, à tecnologia, ao plano social etc. 4. Em geologia, é relativo à prospecção.
7 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
8 Fator de risco: Qualquer coisa que aumente a chance de uma pessoa desenvolver uma doença.
9 Vascular: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
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Em uma ampla metanálise de dados de mais de 175 estudos, incluindo mais de 4 milhões de pacientes, publicada no European Heart Journal, os resultados sugerem que a prevalência1 de intolerância às estatinas pode ser menor do que se pensava anteriormente. Aproveitando os dados de mais de 100 ensaios clínicos2 randomizados e 60 estudos de coorte3, a metanálise sugere que a prevalência1 geral de intolerância às estatinas foi de 9,1%, mas esse número foi ainda menor quando avaliado usando uma série de critérios diagnósticos internacionais. Isso demonstra que, na maioria dos casos, a intolerância às estatinas é superestimada e superdiagnosticada, e significa que cerca de 93% dos pacientes em terapia com estatina podem ser tratados de forma eficaz, com muito boa tolerabilidade e sem problemas de segurança.
1 Prevalência: Número de pessoas em determinado grupo ou população que são portadores de uma doença. Número de casos novos e antigos desta doença.
2 Ensaios clínicos: Há três fases diferentes em um ensaio clínico. A Fase 1 é o primeiro teste de um tratamento em seres humanos para determinar se ele é seguro. A Fase 2 concentra-se em saber se um tratamento é eficaz. E a Fase 3 é o teste final antes da aprovação para determinar se o tratamento tem vantagens sobre os tratamentos padrões disponíveis.
3 Estudos de coorte: Um estudo de coorte é realizado para verificar se indivíduos expostos a um determinado fator apresentam, em relação aos indivíduos não expostos, uma maior propensão a desenvolver uma determinada doença. Um estudo de coorte é constituído, em seu início, de um grupo de indivíduos, denominada coorte, em que todos estão livres da doença sob investigação. Os indivíduos dessa coorte são classificados em expostos e não-expostos ao fator de interesse, obtendo-se assim dois grupos (ou duas coortes de comparação). Essas coortes serão observadas por um período de tempo, verificando-se quais indivíduos desenvolvem a doença em questão. Os indivíduos expostos e não-expostos devem ser comparáveis, ou seja, semelhantes quanto aos demais fatores, que não o de interesse, para que as conclusões obtidas sejam confiáveis.
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A hipercolesterolemia1 familiar homozigótica2 (HFHo) é uma doença hereditária rara que resulta em níveis extremamente elevados de colesterol3 de lipoproteína de baixa densidade e doença cardiovascular aterosclerótica (DCVA) prematura. Neste estudo, publicado pelo The Lancet, avaliou-se as características clínicas e genéticas, bem como o impacto da prática atual nos resultados de saúde4 de pacientes com HFHo em todo o mundo. Foi demonstrado que os pacientes com hipercolesterolemia1 familiar homozigótica2 são diagnosticados tarde demais, com uma média de idade de 12 anos no diagnóstico5, são subtratados e têm alto risco de doença cardiovascular aterosclerótica prematura. O maior uso de regimes com múltiplas terapias hipolipemiantes está associado a níveis mais baixos de colesterol3 LDL6 e melhores resultados.
1 Hipercolesterolemia: Aumento dos níveis de colesterol do sangue. Está associada a uma maior predisposição ao desenvolvimento de aterosclerose.
2 Homozigótica: Referente a homozigoto. Homozigoto é quando os alelos de um ou mais genes são idênticos. Alelos são genes que ocupam os mesmos loci (locais) nos cromossomos.
3 Colesterol: Tipo de gordura produzida pelo fígado e encontrada no sangue, músculos, fígado e outros tecidos. O colesterol é usado pelo corpo para a produção de hormônios esteróides (testosterona, estrógeno, cortisol e progesterona). O excesso de colesterol pode causar depósito de gordura nos vasos sangüíneos. Seus componentes são: HDL-Colesterol: tem efeito protetor para as artérias, é considerado o bom colesterol. LDL-Colesterol: relacionado às doenças cardiovasculares, é o mau colesterol. VLDL-Colesterol: representa os triglicérides (um quinto destes).
4 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
5 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
6 LDL: Lipoproteína de baixa densidade, encarregada de transportar colesterol através do sangue. Devido à sua tendência em depositar o colesterol nas paredes arteriais e a produzir aterosclerose, tem sido denominada “mau colesterol“.
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Uma rara mutação genética1 identificada pela primeira vez em pessoas da Velha Ordem Amish demonstrou reduzir o risco de doenças cardíacas em cerca de 35 por cento, de acordo com dados de um estudo publicado na revista Science. A esperança é que seja possível desenvolver tratamentos que tenham o mesmo impacto. A mutação2 em um gene chamado B4GALT1 estava associada a níveis 38% mais baixos de colesterol3 de lipoproteína de baixa densidade (LDL4) e também foi associada a níveis mais baixos de fibrinogênio5, que ajuda a coagular6 o sangue7. Altos níveis de fibrinogênio5 parecem aumentar o risco de doenças cardíacas. Os pesquisadores agora estão tentando descobrir exatamente como a mutação2 reduz o LDL4 e o fibrinogênio5 para que possam desenvolver medicamentos que tenham o mesmo efeito.
1 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
2 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
3 Colesterol: Tipo de gordura produzida pelo fígado e encontrada no sangue, músculos, fígado e outros tecidos. O colesterol é usado pelo corpo para a produção de hormônios esteróides (testosterona, estrógeno, cortisol e progesterona). O excesso de colesterol pode causar depósito de gordura nos vasos sangüíneos. Seus componentes são: HDL-Colesterol: tem efeito protetor para as artérias, é considerado o bom colesterol. LDL-Colesterol: relacionado às doenças cardiovasculares, é o mau colesterol. VLDL-Colesterol: representa os triglicérides (um quinto destes).
4 LDL: Lipoproteína de baixa densidade, encarregada de transportar colesterol através do sangue. Devido à sua tendência em depositar o colesterol nas paredes arteriais e a produzir aterosclerose, tem sido denominada “mau colesterol“.
5 Fibrinogênio: Proteína plasmática precursora da fibrina (que dá origem à fibrina) e que participa da coagulação sanguínea.
6 Coagular: Promover a coagulação ou solidificação; perder a fluidez, transformar-se em massa ou sólido.
7 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
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A terapia com estatinas foi associada ao aumento da resistência à insulina1; no entanto, suas implicações clínicas para o controle do diabetes2 entre pacientes diabéticos são desconhecidas. O objetivo deste estudo, publicado no JAMA Internal Medicine, foi avaliar a progressão do diabetes2 após o início do uso de estatinas em pacientes com diabetes2. Os resultados mostraram que o uso de estatina foi associado à progressão do diabetes2 – os usuários de estatina tinham maior probabilidade de iniciar o tratamento com insulina3, desenvolver hiperglicemia4 significativa, experimentar complicações glicêmicas agudas e receber prescrição de um número maior de classes de medicamentos para redução da glicose5. Dessa forma, a relação risco-benefício do uso de estatinas em pacientes com diabetes2 deve levar em consideração seus efeitos metabólicos.
1 Resistência à insulina: Inabilidade do corpo para responder e usar a insulina produzida. A resistência à insulina pode estar relacionada à obesidade, hipertensão e altos níveis de colesterol no sangue.
2 Diabetes: Nome que designa um grupo de doenças caracterizadas por diurese excessiva. A mais frequente é o Diabetes mellitus, ainda que existam outras variantes (Diabetes insipidus) de doença nas quais o transtorno primário é a incapacidade dos rins de concentrar a urina.
3 Insulina: Hormônio que ajuda o organismo a usar glicose como energia. As células-beta do pâncreas produzem insulina. Quando o organismo não pode produzir insulna em quantidade suficiente, ela é usada por injeções ou bomba de insulina.
4 Hiperglicemia: Excesso de glicose no sangue. Hiperglicemia de jejum é o nível de glicose acima dos níveis considerados normais após jejum de 8 horas. Hiperglicemia pós-prandial acima de níveis considerados normais após 1 ou 2 horas após alimentação.
5 Glicose: Uma das formas mais simples de açúcar.
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A doença cardiovascular aterosclerótica é uma das principais causas de mortalidade1 e morbidade2 em todo o mundo, e o aumento das lipoproteínas de baixa densidade desempenha um papel crítico no desenvolvimento e progressão da aterosclerose3. Neste estudo, publicado pelo European Heart Journal, examinou-se pela primeira vez os efeitos imunomoduladores intestinais do ácido propiônico, um metabólito4 derivado da microbiota5, no metabolismo6 do colesterol7 intestinal. Usando estudos de modelos humanos e animais, demonstrou-se que o tratamento com ácido propiônico reduz os níveis de colesterol7 total e LDL8 no sangue9. Os resultados destacam o sistema imunológico10 intestinal como um potencial alvo terapêutico para controlar a dislipidemia que pode introduzir um novo caminho para a prevenção da doença cardiovascular aterosclerótica.
1 Mortalidade: A taxa de mortalidade ou coeficiente de mortalidade é um dado demográfico do número de óbitos, geralmente para cada mil habitantes em uma dada região, em um determinado período de tempo.
2 Morbidade: Morbidade ou morbilidade é a taxa de portadores de determinada doença em relação à população total estudada, em determinado local e em determinado momento.
3 Aterosclerose: Tipo de arteriosclerose caracterizado pela formação de placas de ateroma sobre a parede das artérias.
4 Metabólito: Qualquer composto intermediário das reações enzimáticas do metabolismo.
5 Microbiota: Em ecologia, chama-se microbiota ao conjunto dos microrganismos que habitam um ecossistema, principalmente bactérias, protozoários e outros microrganismos que têm funções importantes na decomposição da matéria orgânica e, portanto, na reciclagem dos nutrientes. Fazem parte da microbiota humana uma quantidade enorme de bactérias que vivem em harmonia no organismo e auxiliam a ação do sistema imunológico e a nutrição, por exemplo.
6 Metabolismo: É o conjunto de transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos. São essas reações que permitem a uma célula ou um sistema transformar os alimentos em energia, que será ultilizada pelas células para que as mesmas se multipliquem, cresçam e movimentem-se. O metabolismo divide-se em duas etapas: catabolismo e anabolismo.
7 Colesterol: Tipo de gordura produzida pelo fígado e encontrada no sangue, músculos, fígado e outros tecidos. O colesterol é usado pelo corpo para a produção de hormônios esteróides (testosterona, estrógeno, cortisol e progesterona). O excesso de colesterol pode causar depósito de gordura nos vasos sangüíneos. Seus componentes são: HDL-Colesterol: tem efeito protetor para as artérias, é considerado o bom colesterol. LDL-Colesterol: relacionado às doenças cardiovasculares, é o mau colesterol. VLDL-Colesterol: representa os triglicérides (um quinto destes).
8 LDL: Lipoproteína de baixa densidade, encarregada de transportar colesterol através do sangue. Devido à sua tendência em depositar o colesterol nas paredes arteriais e a produzir aterosclerose, tem sido denominada “mau colesterol“.
9 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
10 Sistema imunológico: Sistema de defesa do organismo contra infecções e outros ataques de micro-organismos que enfraquecem o nosso corpo.
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O uso de estatinas não aumentou o risco de desenvolvimento de artrite reumatoide1 após o ajuste para o importante fator de confusão da hiperlipidemia2, descobriu um grande estudo nacional dos EUA. Um risco aumentado modesto para artrite reumatoide1 foi observado entre os pacientes que tomam estatinas após o ajuste para idade, sexo, ano índice, região de residência e raça/etnia. No entanto, a associação não era mais significativa após ajuste adicional para hiperlipidemia2, conforme mostrado no estudo publicado na revista científica Arthritis Research & Therapy. Os pesquisadores afirmam que mais informações de estudos prospectivos seriam necessárias para entender melhor essa relação.
1 Artrite reumatóide: Doença auto-imune de etiologia desconhecida, caracterizada por poliartrite periférica, simétrica, que leva à deformidade e à destruição das articulações por erosão do osso e cartilagem. Afeta mulheres duas vezes mais do que os homens e sua incidência aumenta com a idade. Em geral, acomete grandes e pequenas articulações em associação com manifestações sistêmicas como rigidez matinal, fadiga e perda de peso. Quando envolve outros órgãos, a morbidade e a gravidade da doença são maiores, podendo diminuir a expectativa de vida em cinco a dez anos.
2 Hiperlipidemia: Condição em que os níveis de gorduras e colesterol estão mais altos que o normal.
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Quatro estudos de coorte1 juntos adicionam evidências de que os níveis de colesterol2 cedo na vida são importantes para eventos posteriores. No estudo publicado no JAMA Cardiology, a doença arterial coronariana se correlacionou significativamente com o colesterol2 LDL3 cumulativo, bem como o LDL3 médio ponderado no tempo durante a idade adulta jovem e meia-idade, independentemente do nível de colesterol2 LDL3 na meia-idade. O risco foi observado para níveis tão baixos quanto 100 mg/dL4, muito abaixo dos limites de tratamento atuais. Esses achados sugerem que os níveis anteriores de LDL3 podem informar estratégias para a prevenção primária da doença arterial coronariana.
1 Estudos de coorte: Um estudo de coorte é realizado para verificar se indivíduos expostos a um determinado fator apresentam, em relação aos indivíduos não expostos, uma maior propensão a desenvolver uma determinada doença. Um estudo de coorte é constituído, em seu início, de um grupo de indivíduos, denominada coorte, em que todos estão livres da doença sob investigação. Os indivíduos dessa coorte são classificados em expostos e não-expostos ao fator de interesse, obtendo-se assim dois grupos (ou duas coortes de comparação). Essas coortes serão observadas por um período de tempo, verificando-se quais indivíduos desenvolvem a doença em questão. Os indivíduos expostos e não-expostos devem ser comparáveis, ou seja, semelhantes quanto aos demais fatores, que não o de interesse, para que as conclusões obtidas sejam confiáveis.
2 Colesterol: Tipo de gordura produzida pelo fígado e encontrada no sangue, músculos, fígado e outros tecidos. O colesterol é usado pelo corpo para a produção de hormônios esteróides (testosterona, estrógeno, cortisol e progesterona). O excesso de colesterol pode causar depósito de gordura nos vasos sangüíneos. Seus componentes são: HDL-Colesterol: tem efeito protetor para as artérias, é considerado o bom colesterol. LDL-Colesterol: relacionado às doenças cardiovasculares, é o mau colesterol. VLDL-Colesterol: representa os triglicérides (um quinto destes).
3 LDL: Lipoproteína de baixa densidade, encarregada de transportar colesterol através do sangue. Devido à sua tendência em depositar o colesterol nas paredes arteriais e a produzir aterosclerose, tem sido denominada “mau colesterol“.
4 Mg/dL: Miligramas por decilitro, unidade de medida que mostra a concentração de uma substância em uma quantidade específica de fluido.
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A hipercolesterolemia1 familiar é a doença cardiovascular hereditária mais comum e acarreta riscos significativos de morbidade2 e mortalidade3. O teste genético pode identificar os indivíduos afetados, mas alguns ensaios baseados em arranjos rastreiam apenas um pequeno subconjunto de variantes patogênicas conhecidas. Neste estudo, publicado pelo JAMA Cardiology, uma triagem de variantes limitadas apresentou uma taxa de detecção significativamente menor (8,4%) do que o teste de diagnóstico4 abrangente (27%). Esses resultados sugerem que achados clinicamente significativos para hipercolesterolemia1 familiar seriam perdidos para dois terços dos indivíduos afetados se a triagem de variantes limitadas fosse usada.
1 Hipercolesterolemia: Aumento dos níveis de colesterol do sangue. Está associada a uma maior predisposição ao desenvolvimento de aterosclerose.
2 Morbidade: Morbidade ou morbilidade é a taxa de portadores de determinada doença em relação à população total estudada, em determinado local e em determinado momento.
3 Mortalidade: A taxa de mortalidade ou coeficiente de mortalidade é um dado demográfico do número de óbitos, geralmente para cada mil habitantes em uma dada região, em um determinado período de tempo.
4 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
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