Hipercolesterolemia familiar homozigótica é diagnosticada tarde demais e representa alto risco para aterosclerose prematura
A hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo) é uma doença hereditária rara que resulta em níveis extremamente elevados de colesterol de lipoproteína de baixa densidade e doença cardiovascular aterosclerótica (DCVA) prematura. As orientações atuais sobre seu manejo e prognóstico derivam de pequenos estudos, principalmente de países de alta renda.
O objetivo deste estudo, publicado pelo The Lancet, foi avaliar as características clínicas e genéticas, bem como o impacto da prática atual nos resultados de saúde de pacientes com HFHo em todo o mundo.
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O registro Colaboradores Clínicos Internacionais da HFHo coletou dados de pacientes com diagnóstico clínico, genético ou ambos de HFHo usando um desenho de estudo de coorte retrospectivo.
No geral, 751 pacientes de 38 países foram incluídos, com 565 (75%) relatando variantes patogênicas bialélicas. A idade mediana no diagnóstico foi de 12,0 anos (IQR 5,5-27,0) anos. Dos 751 pacientes, 389 (52%) eram do sexo feminino e 362 (48%) do sexo masculino. Raça foi relatada para 527 pacientes; 338 (64%) pacientes eram brancos, 121 (23%) eram asiáticos e 68 (13%) eram negros ou pardos.
As principais manifestações de DCVA ou estenose aórtica já estavam presentes em 65 (9%) dos pacientes ao diagnóstico de HFHo.
Globalmente, os níveis de colesterol LDL pré-tratamento foram de 14,7 mmol/L (IQR 11,6-18,4). Entre os pacientes com informações terapêuticas detalhadas, 491 (92%) de 534 receberam estatinas, 342 (64%) de 534 receberam ezetimiba e 243 (39%) de 621 receberam aférese de lipoproteínas.
Os níveis de colesterol LDL em tratamento foram mais baixos em países de alta renda (3,93 mmol/L, IQR 2,6-5,8) versus países que não eram de alta renda (9,3 mmol/L, 6,7-12,7), com maior uso de três ou mais terapias hipolipemiantes (alta renda 66% vs não alta renda 24%) e, consequentemente, mais pacientes atingindo as metas de colesterol LDL recomendadas pelas diretrizes (alta renda 21% vs não alta renda 3%).
Um primeiro evento cardiovascular adverso maior ocorreu uma década antes em países de baixa renda, em uma idade média de 24,5 anos (IQR 17,0-34,5) versus 37,0 anos (29,0-49,0) em países de alta renda (taxa de risco ajustada 1,64, IC 95% 1,13-2,38).
Em todo o mundo, os pacientes com hipercolesterolemia familiar homozigótica são diagnosticados tarde demais, subtratados e têm alto risco de doença cardiovascular aterosclerótica prematura.
O maior uso de regimes com múltiplas terapias hipolipemiantes está associado a níveis mais baixos de colesterol LDL e melhores resultados.
Existem disparidades globais significativas nos regimes de tratamento, controle dos níveis de colesterol LDL e sobrevida livre de eventos cardiovasculares, o que exige uma reavaliação crítica da política de saúde global para reduzir as desigualdades e melhorar os resultados para todos os pacientes com hipercolesterolemia familiar homozigótica.
Leia sobre "Entendendo o colesterol do organismo", "Como reduzir os níveis de LDL colesterol" e "Doenças cardiovasculares".
Fonte: The Lancet, Vol. 399, Nº 10326, em 19 de fevereiro de 2022.
