Três mutações raras são responsáveis por pressão arterial baixa e podem ajudar na descoberta de novos medicamentos

Mais de 100 milhões de pessoas têm mutações que reduzem a pressão arterial¹, conseqüentemente reduzindo o risco de doenças cardíacas, doenças renais e acidentes vasculares² cerebrais, segundo relato de pesquisadores americanos em estudo publicado na revista Nature Genetics.

As mutações são responsáveis por reduzir o risco de uma pessoa ter hipertensão arterial³ em 60%, segundo afirma Richard Lifton, pesquisador do Howard Hughes Medical Institute, da Universidade de Yale, Connecticut. É como se as pessoas com essas três mutações fossem portadoras naturais de medicações para reduzir sua pressão arterial¹.

Cerca de 2% da população estudada têm essa mutação⁴ em pelo menos um dos três genes envolvidos. Conhecidos como NCCT, NKCC2 e ROMK, causam doenças genéticas recessivas raras. Um de seus sintomas⁵ é uma redução importante da pressão arterial¹. Entretanto, a mutação⁴ nos três genes em conjunto, em uma mesma pessoa, é extremamente rara. Quando as mutações ocorrem em dois desses genes, elas causam as síndromes de Gitelman ou de Bartter.

O DNA de 3125 pessoas que participam do Framingham Heart Study, iniciado em 1948 com moradores de Framingham e Massachusetts, foi estudado. As conclusões auxiliam no desenvolvimento de medicamentos para a regulação da pressão arterial¹, ajudam a elucidar como os rins⁶ manejam a ingestão de sal e regulam a pressão arterial¹.

Uma ingestão excessiva de sal pode causar hipertensão arterial³ - que afeta cerca de um bilhão de pessoas no mundo e é a maior causa de acidentes vaculares cerebrais, doenças cardíacas e insuficiência renal⁷. Mas nem todas as pessoas que ingerem muito sal desenvolvem hipertensão arterial³.

Dois medicamentos diuréticos⁸ comumente usados para tratar a pressão arterial¹ envolvem a função desses genes.

Fonte: Nature Genetic

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