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Três mutações raras são responsáveis por pressão arterial baixa e podem ajudar na descoberta de novos medicamentos

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Mais de 100 milhões de pessoas têm mutações que reduzem a pressão arterial1, conseqüentemente reduzindo o risco de doenças cardíacas, doenças renais e acidentes vasculares2 cerebrais, segundo relato de pesquisadores americanos em estudo publicado na revista Nature Genetics.

As mutações são responsáveis por reduzir o risco de uma pessoa ter hipertensão arterial3 em 60%, segundo afirma Richard Lifton, pesquisador do Howard Hughes Medical Institute, da Universidade de Yale, Connecticut. É como se as pessoas com essas três mutações fossem portadoras naturais de medicações para reduzir sua pressão arterial1.

Cerca de 2% da população estudada têm essa mutação4 em pelo menos um dos três genes envolvidos. Conhecidos como NCCT, NKCC2 e ROMK, causam doenças genéticas recessivas raras. Um de seus sintomas5 é uma redução importante da pressão arterial1. Entretanto, a mutação4 nos três genes em conjunto, em uma mesma pessoa, é extremamente rara. Quando as mutações ocorrem em dois desses genes, elas causam as síndromes de Gitelman ou de Bartter.

O DNA de 3125 pessoas que participam do Framingham Heart Study, iniciado em 1948 com moradores de Framingham e Massachusetts, foi estudado. As conclusões auxiliam no desenvolvimento de medicamentos para a regulação da pressão arterial1, ajudam a elucidar como os rins6 manejam a ingestão de sal e regulam a pressão arterial1.

Uma ingestão excessiva de sal pode causar hipertensão arterial3 - que afeta cerca de um bilhão de pessoas no mundo e é a maior causa de acidentes vaculares cerebrais, doenças cardíacas e insuficiência renal7. Mas nem todas as pessoas que ingerem muito sal desenvolvem hipertensão arterial3.

Dois medicamentos diuréticos8 comumente usados para tratar a pressão arterial1 envolvem a função desses genes.


Fonte: Nature Genetic

NEWS.MED.BR, 2008. Três mutações raras são responsáveis por pressão arterial baixa e podem ajudar na descoberta de novos medicamentos. Disponível em: <https://www.news.med.br/p/medical-journal/15775/tres-mutacoes-raras-sao-responsaveis-por-pressao-arterial-baixa-e-podem-ajudar-na-descoberta-de-novos-medicamentos.htm>. Acesso em: 28 nov. 2020.

Complementos

1 Pressão arterial: A relação que define a pressão arterial é o produto do fluxo sanguíneo pela resistência. Considerando-se a circulação como um todo, o fluxo total é denominado débito cardíaco, enquanto a resistência é denominada de resistência vascular periférica total.
2 Vasculares: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
3 Hipertensão arterial: Aumento dos valores de pressão arterial acima dos valores considerados normais, que no adulto são de 140 milímetros de mercúrio de pressão sistólica e 85 milímetros de pressão diastólica.
4 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
5 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
6 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
7 Insuficiência renal: Condição crônica na qual o corpo retém líquido e excretas pois os rins não são mais capazes de trabalhar apropriadamente. Uma pessoa com insuficiência renal necessita de diálise ou transplante renal.
8 Diuréticos: Grupo de fármacos que atuam no rim, aumentando o volume e o grau de diluição da urina. Eles depletam os níveis de água e cloreto de sódio sangüíneos. São usados no tratamento da hipertensão arterial, insuficiência renal, insuficiência cardiaca ou cirrose do fígado. Há dois tipos de diuréticos, os que atuam diretamente nos túbulos renais, modificando a sua atividade secretora e absorvente; e aqueles que modificam o conteúdo do filtrado glomerular, dificultando indiretamente a reabsorção da água e sal.
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