Esquizofrenia: mutações genéticas raras interrompem o desenvolvimento cerebral

Esquizofrênicos apresentam um grande número de raras mutações genéticas que interrompem o desenvolvimento cerebral, segundo estudo publicado esta semana na revista Science. Estas mutações afetam os genes que regulam o funcionamento do cérebro¹, consistem na supressão ou na duplicação de cadeias de DNA e diferem segundo os doentes, sendo que as marcas genéticas da doença são diferentes entre si e únicas para cada doente.

Pesquisadores da Universidade de Washington e do Laboratório de Cold Spring Harbor, ambos nos EUA, mostraram que as alterações genéticas que causam a doença são mais complexas do que se imaginava. Eles compararam o genoma de 150 esquizofrênicos com o de 268 pessoas sadias e concluíram que a esquizofrenia² pode ser causada por uma grande variedade de mutações genéticas. Os esquizofrênicos têm de três a quatro vezes mais anomalias genéticas raras do que pessoas sem o problema.

A hipótese é de que a maior parte das pessoas com esquizofrenia² têm a doença por uma razão genética diferente, afirma Mary-Claire King, professora das Ciências do Genoma na Universidade do Estado de Washington, em Seatle, que colaborou neste estudo.

A esquizofrenia² afeta um por cento da população, sendo um transtorno mental de influência genética extremamente forte. Os doentes sofrem de alucinações³, ilusões, sentimentos de perseguição e pensamentos desorganizados, sendo que estes sintomas⁴ podem ser tratados com neurolépticos⁵, mas não podem ser curados. Os mecanismos cerebrais envolvidos são parcialmente conhecidos e parecem estar associados a um comportamento anormal da dopamina⁶ (molécula que transmite impulsos nervosos) em áreas do cérebro¹ ligadas ao raciocínio. Saber que as mutações que predispõem à doença atuam no desenvolvimento cerebral é fundamental. Fatores ambientais podem ter um papel, mesmo que a causa fundamental seja mais genética.

Apesar do avanço, um teste de DNA para o risco de esquizofrenia² - semelhante aos que existem para certos tipos de câncer⁷ - ainda é uma realidade muito distante, pois ainda não é possível provar que qualquer mutação⁸ tenha causado a doença. Tratamentos futuros podem ter como alvo caminhos específicos dependendo da genética dos pacientes.

Fonte: Science

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