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Edição genética consertou mutação que causa cardiomiopatia hipertrófica, condição que pode causar morte súbita

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A edição do genoma pode corrigir uma mutação genética1 que pode causar uma morte súbita e precoce por anormalidades cardíacas, de acordo com um estudo em camundongos e em células2 humanas cultivadas em laboratório.

No estudo, publicado na revista Nature Medicine, os pesquisadores demonstraram a correção por edição de base da cardiomiopatia hipertrófica em cardiomiócitos humanos e camundongos humanizados.

A forma mais comum de doença cardíaca genética é a cardiomiopatia hipertrófica (CMH), que é causada por variantes nos genes sarcoméricos cardíacos e leva ao espessamento anormal do músculo cardíaco3. As complicações da CMH incluem insuficiência cardíaca4, arritmia5 e morte súbita cardíaca.

A variante patogênica6 (VP) dominante-negativa c.1208G>A (p.R403Q) em β-miosina (MYH7) é uma VP comum e bem estudada que leva ao aumento da contratilidade cardíaca e início da CMH.

Neste estudo, identificou-se um sistema de editor de base de adenina e RNA guia único que pode corrigir com eficiência essa VP humana com mínima edição bystander e edição fora do alvo em locais selecionados.

Mostrou-se que a entrega de componentes de edição de base resgata manifestações patológicas de CMH em cardiomiócitos derivados de células-tronco7 pluripotentes induzidas de pacientes com CMH e em um modelo de camundongo humanizado de CMH.

Essas descobertas demonstram o potencial da edição de base para tratar doenças cardíacas hereditárias e estimular o desenvolvimento de terapias baseadas em editor de base de adenina para corrigir variantes monogênicas que causam doenças cardíacas.

Saiba mais sobre "Cardiomiopatia hipertrófica", "Cardiopatias congênitas8" e "Genética - alguns conceitos básicos".

 

Fonte: Nature Medicine, publicação em 16 de fevereiro de 2023.

 

NEWS.MED.BR, 2023. Edição genética consertou mutação que causa cardiomiopatia hipertrófica, condição que pode causar morte súbita. Disponível em: <https://www.news.med.br/p/medical-journal/1435025/edicao-genetica-consertou-mutacao-que-causa-cardiomiopatia-hipertrofica-condicao-que-pode-causar-morte-subita.htm>. Acesso em: 10 jun. 2023.

Complementos

1 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
2 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
3 Músculo Cardíaco: Tecido muscular do CORAÇÃO. Composto de células musculares estriadas e involuntárias (MIÓCITOS CARDÍACOS) conectadas, que formam a bomba contrátil geradora do fluxo sangüíneo.
4 Insuficiência Cardíaca: É uma condição na qual a quantidade de sangue bombeada pelo coração a cada minuto (débito cardíaco) é insuficiente para suprir as demandas normais de oxigênio e de nutrientes do organismo. Refere-se à diminuição da capacidade do coração suportar a carga de trabalho.
5 Arritmia: Arritmia cardíaca é o nome dado a diversas perturbações que alteram a frequência ou o ritmo dos batimentos cardíacos.
6 Patogênica: 1. Relativo a patogenia, patogênese ou patogenesia. 2. Que provoca ou pode provocar, direta ou indiretamente, uma doença.
7 Células-tronco: São células primárias encontradas em todos os organismos multicelulares que retêm a habilidade de se renovar por meio da divisão celular mitótica e podem se diferenciar em uma vasta gama de tipos de células especializadas.
8 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
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