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Mutações de perda de função no gene receptor de melanocortina 4 pode causar maior acúmulo de gordura e ganho de peso

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Mutações no gene receptor de melanocortina 4 (MC4R) estão associadas à obesidade1, mas pouco se sabe sobre a prevalência2 e o impacto de tais mutações ao longo do crescimento e desenvolvimento humano.

Agora, uma nova pesquisa descobriu que uma em cada 337 pessoas pode ser portadora dessa mutação genética3, que as torna mais propensas a ter um peso maior desde a primeira infância e, aos 18 anos de idade, podem ter em média 17 kg a mais no peso total, e aproximadamente 14 kg a mais de massa gorda4.

O estudo, liderado por cientistas da MRC Metabolic Diseases Unit da Universidade de Cambridge e da MRC Integrated Epidemiology Unit da Universidade de Bristol, foi publicado na revista Nature Medicine.

Saiba mais sobre "Obesidade1", "Mutações genéticas" e "Composição corporal - como avaliar e como melhorar".

Já se sabe há muito tempo que a obesidade1 tende a ocorrer nas famílias, mas foi só há cerca de 20 anos que os cientistas começaram a descobrir que mudanças em genes específicos podem ter efeitos muito grandes em nosso peso, mesmo desde a primeira infância.

Um desses genes, o receptor de melanocortina 4 (MC4R), produz uma proteína que é produzida no cérebro5, onde envia sinais6 aos centros de apetite, informando-lhes quanta gordura7 armazenamos. Quando o gene MC4R não funciona adequadamente, nosso cérebro5 pensa que temos menos gordura7 armazenada do que temos, sinalizando que estamos morrendo de fome e precisamos comer.

O professor Sir Stephen O’Rahilly, da Universidade de Cambridge e um dos autores do estudo, disse: “Os pais de crianças obesas costumam ser acusados de terem problemas de educação e nem todas as crianças obtêm ajuda profissional adequada. Nossos resultados mostram que o ganho de peso na infância devido a um distúrbio de um único gene não é incomum. Isso deve encorajar uma abordagem mais compassiva e racional para crianças com sobrepeso8 e suas famílias – incluindo análise genética em todas as crianças gravemente obesas.”

No estudo, os pesquisadores examinaram a sequência de codificação do gene MC4R em 5.724 participantes do Estudo Longitudinal Avon de Pais e Filhos, caracterizaram funcionalmente todas as variantes do MC4R não sinônimas e examinaram sua associação com fenótipos antropométricos da infância ao início da idade adulta.

A frequência de mutações de perda de função (PdF) heterozigótica no MC4R foi de ∼1 em 337 (0,30%), consideravelmente maior do que as estimativas anteriores.

Aos 18 anos, as diferenças médias no peso corporal, índice de massa corporal9 e massa gorda4 entre portadores e não portadores de mutações de PdF foram 17,76 kg (IC 95% 9,41, 26,10), 4,84 kg/m² (IC 95% 2,19, 7,49) e 14,78 kg (IC 95% 8,56, 20,99), respectivamente.

Assim, o estudo demonstrou que mutações de perda de função do gene MC4R podem ser mais comuns do que relatado anteriormente e portadores de tais variantes podem entrar na vida adulta com uma carga substancial de excesso de adiposidade.

Outro autor do estudo, o Professor Nic Timpson, disse: “Este trabalho ajuda a recalibrar nossa compreensão da frequência e do impacto funcional de mutações raras do MC4R e ajudará a moldar o gerenciamento futuro deste importante fator de saúde10.”

O conhecimento das vias cerebrais controladas pelo MC4R pode, no futuro, permitir o desenvolvimento de medicamentos que contornem o bloqueio de sinalização, o que pode ajudar as pessoas a manter um peso saudável.

Embora seja considerado um exemplo significativo, o MC4R é apenas um dos muitos genes que afetam o peso. O crescimento do sequenciamento genético provavelmente levará a descobrir mais exemplos.

Leia sobre "Obesidade1 infantil", "Como funciona o controle do apetite", "Gordura abdominal11: como eliminar" e "Peso ideal e como calculá-lo".

 

Fontes:
Nature Medicine, publicação em 27 de maio de 2021.
Medical Xpress, notícia publicada em 28 de maio de 2021.
Cambridge Independent, notícia publicada em 04 de junho de 2021.

 

NEWS.MED.BR, 2021. Mutações de perda de função no gene receptor de melanocortina 4 pode causar maior acúmulo de gordura e ganho de peso. Disponível em: <https://www.news.med.br/p/medical-journal/1395965/mutacoes-de-perda-de-funcao-no-gene-receptor-de-melanocortina-4-pode-causar-maior-acumulo-de-gordura-e-ganho-de-peso.htm>. Acesso em: 21 set. 2021.

Complementos

1 Obesidade: Condição em que há acúmulo de gorduras no organismo além do normal, mais severo que o sobrepeso. O índice de massa corporal é igual ou maior que 30.
2 Prevalência: Número de pessoas em determinado grupo ou população que são portadores de uma doença. Número de casos novos e antigos desta doença.
3 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
4 Massa gorda: É a porção de massa do organismo constituída de gordura armazenada (encontrada no tecido subcutâneo) e gordura essencial (encontrada nas vísceras, responsável pelo funcionamento fisiológico normal). A massa gorda é o resultado em quilos do percentual de gordura existente no organismo. Por exemplo, um indivíduo de 100 quilos e com percentual de gordura de 38%, pode ter o valor da massa gorda calculado em 38 quilos.
5 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
6 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
7 Gordura: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Os alimentos que fornecem gordura são: manteiga, margarina, óleos, nozes, carnes vermelhas, peixes, frango e alguns derivados do leite. O excesso de calorias é estocado no organismo na forma de gordura, fornecendo uma reserva de energia ao organismo.
8 Sobrepeso: Peso acima do normal, índice de massa corporal entre 25 e 29,9.
9 Índice de massa corporal: Medida usada para avaliar se uma pessoa está abaixo do peso, com peso normal, com sobrepeso ou obesa. É a medida mais usada na prática para saber se você é considerado obeso ou não. Também conhecido como IMC. É calculado dividindo-se o peso corporal em quilogramas pelo quadrado da altura em metros. Existe uma tabela da Organização Mundial de Saúde que classifica as medidas de acordo com o resultado encontrado.
10 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
11 Gordura Abdominal: Tecido gorduroso da região do ABDOME. Dela fazem parte as GORDURAS SUBCUTÂNEAS ABDOMINAL e a INTRA-ABDOMINAL
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