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Ampliação do teste do pezinho no SUS permite rastrear 50 doenças, mas novo modelo ainda não está amplamente disponível

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Em maio de 2021 foi sancionada uma nova lei ampliando o teste do pezinho no Sistema Único de Saúde1 (SUS). O exame gratuito que até então detectava apenas 6 doenças passou a incluir 14 grupos de doenças, possibilitando identificar um total de 50 doenças nos recém-nascidos.

A ampliação do teste deveria ocorrer em um prazo de 1 ano, de modo a estar disponível à população em 26 de maio de 2022, com implementação em 5 etapas. Entretanto, o novo modelo está disponível apenas para uma pequena parcela da população, como na capital de São Paulo e em Brasília, uma vez que nem todos os estados possuem estrutura e recursos para incorporar o teste ampliado.

Saiba mais sobre "Teste do Pezinho ou Triagem Neonatal".

O teste do pezinho tradicional engloba testagem para hipotireoidismo2 congênito3, fenilcetonúria4, anemia falciforme5, fibrose cística6, hiperplasia7 adrenal congênita8 e deficiência de biotinidase.

Com a ampliação, além das doenças já previstas, em uma primeira etapa o teste passa a incluir detecção de excesso de fenilalanina9 e de patologias relacionadas à hemoglobina10 (hemoglobinopatias11). Essa etapa inclui ainda o diagnóstico12 para toxoplasmose13 congênita8.

Em uma segunda fase, são acrescentados os testes para averiguar galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia14 e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos.

A terceira e quarta etapas acrescentam, respectivamente, os exames para doenças lisossômicas, responsáveis por afetar o funcionamento celular, e a testagem para imunodeficiências primárias, que seriam problemas genéticos no sistema imunológico15. Por último, na quinta fase, inclui-se o diagnóstico12 para atrofia16 muscular espinhal.

A iniciativa significa um avanço para a população e para o Programa Nacional de Triagem Neonatal, pois o teste detecta precocemente algumas doenças metabólicas sérias, raras e assintomáticas que, se não tratadas a tempo, podem afetar o desenvolvimento do bebê e causar sequelas17 irreversíveis ou até mesmo morte.

A lei sancionada determina ainda que a delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho deverá ser revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico12 e do tratamento precoce. Para isso, serão priorizadas doenças com maior prevalência18 no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no SUS.

Um projeto de lei apresentado em novembro de 2021 sugere incluir também a detecção de doenças neuromusculares na triagem neonatal. O projeto, porém, está parado na Câmara dos Deputados e ainda não teve aprovação.

Os profissionais de saúde1 devem informar à gestante e aos acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho e sobre as eventuais diferenças existentes entre as modalidades oferecidas no SUS e na rede privada de saúde1.

Leia sobre "Cuidados com o recém-nascido" e "Morte súbita do lactente19".

 

Fonte: Agência Senado, notícias publicadas em 27 de maio e em 26 de novembro de 2021.

 

NEWS.MED.BR, 2022. Ampliação do teste do pezinho no SUS permite rastrear 50 doenças, mas novo modelo ainda não está amplamente disponível. Disponível em: <https://www.news.med.br/p/saude/1421655/ampliacao-do-teste-do-pezinho-no-sus-permite-rastrear-50-doencas-mas-novo-modelo-ainda-nao-esta-amplamente-disponivel.htm>. Acesso em: 11 ago. 2022.

Complementos

1 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
2 Hipotireoidismo: Distúrbio caracterizado por uma diminuição da atividade ou concentração dos hormônios tireoidianos. Manifesta-se por engrossamento da voz, aumento de peso, diminuição da atividade, depressão.
3 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
4 Fenilcetonúria: A Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida como Teste do Pezinho). Nesta doença, alguns alimentos podem intoxicar o cérebro e causar um quadro de retardo mental irreversível. As crianças que nascem com ela têm um problema digestivo no fígado. Há um odor corporal forte e vômitos após as refeições. Seu tratamento consiste em retirar a fenilalanina da alimentação por toda a vida.
5 Anemia falciforme: Doença hereditária que causa a má formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de gases nos indivíduos que possuem a doença. É comum na África, na Europa Mediterrânea, no Oriente Médio e em certas regiões da Índia.
6 Fibrose cística: Doença genética autossômica recessiva que promove alteração de glândulas exócrinas do organismo. Caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que leva ao desenvolvimento de bronquiectasias, insuficiência pancreática exócrina, disfunções intestinais, anormalidades das glândulas sudoríparas e disfunção genitourinária.
7 Hiperplasia: Aumento do número de células de um tecido. Pode ser conseqüência de um estímulo hormonal fisiológico ou não, anomalias genéticas no tecido de origem, etc.
8 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
9 Fenilalanina: É um aminoácido natural, encontrado nas proteínas vegetais e animais, essencial para a vida humana.
10 Hemoglobina: Proteína encarregada de transportar o oxigênio desde os pulmões até os tecidos do corpo. Encontra-se em altas concentrações nos glóbulos vermelhos.
11 Hemoglobinopatias: Doenças genéticas que resultam de uma alteração na estrutura das cadeias de globinas em uma molécula de hemoglobina. As hemoglobinopatias mais comuns são as doenças falciformes e a talassemia.
12 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
13 Toxoplasmose: Infecção produzida por um parasita unicelular denominado Toxoplasma gondii. Este parasita cumpre um primeiro ciclo no interior do tubo digestivo de certos animais domésticos como o gato. A infecção é produzida ao ingerir alimentos contaminados e pode ocasionar graves transtornos durante a gestação e em pessoas imunossuprimidas.
14 Ureia: 1. Resíduo tóxico produzido pelo organismo, resulta da quebra de proteínas pelo fígado. É normalmente removida do organismo pelos rins e excretada na urina. 2. Substância azotada. Composto orgânico cristalino, incolor, de fórmula CO(NH2)2 (ou CH4N2O), com um ponto de fusão de 132,7 °C.
15 Sistema imunológico: Sistema de defesa do organismo contra infecções e outros ataques de micro-organismos que enfraquecem o nosso corpo.
16 Atrofia: 1. Em biologia, é a falta de desenvolvimento de corpo, órgão, tecido ou membro. 2. Em patologia, é a diminuição de peso e volume de órgão, tecido ou membro por nutrição insuficiente das células ou imobilização. 3. No sentido figurado, é uma debilitação ou perda de alguma faculdade mental ou de um dos sentidos, por exemplo, da memória em idosos.
17 Sequelas: 1. Na medicina, é a anomalia consequente a uma moléstia, da qual deriva direta ou indiretamente. 2. Ato ou efeito de seguir. 3. Grupo de pessoas que seguem o interesse de alguém; bando. 4. Efeito de uma causa; consequência, resultado. 5. Ato ou efeito de dar seguimento a algo que foi iniciado; sequência, continuação. 6. Sequência ou cadeia de fatos, coisas, objetos; série, sucessão. 7. Possibilidade de acompanhar a coisa onerada nas mãos de qualquer detentor e exercer sobre ela as prerrogativas de seu direito.
18 Prevalência: Número de pessoas em determinado grupo ou população que são portadores de uma doença. Número de casos novos e antigos desta doença.
19 Lactente: Que ou aquele que mama, bebê. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
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