Triagem neonatal para atrofia muscular espinhal parece oferecer benefícios funcionais
Crianças com atrofia muscular espinhal (AME) identificada por triagem neonatal apresentaram melhor desenvolvimento motor com tratamento modificador da doença do que aquelas diagnosticadas após o início dos sintomas, mostrou um estudo de coorte alemão.
O estudo, publicado no JAMA Pediatrics, sugere que o início precoce do tratamento beneficia o desenvolvimento das habilidades de sentar e andar.
Nove em cada 10 (90,9%) crianças identificadas com AME na triagem neonatal adquiriram a capacidade de sentar-se de forma independente com uma idade média de 9 meses, em comparação com 74,2% das crianças diagnosticadas após o início dos sintomas que conseguiam sentar-se de forma independente com uma idade média de 14 meses, relataram Janbernd Kirschner, MD, da Universidade de Freiburg, na Alemanha, e colegas.
A capacidade de andar de forma independente foi adquirida por 63,6% dos pacientes na coorte de triagem neonatal com idade média de 17 meses, em comparação com 14,7% dos pacientes no grupo de início dos sintomas com idade mediana de 23,5 meses.
Cada vez mais, os países estão “introduzindo a triagem neonatal para atrofia muscular espinhal”, disse Kirschner. Nos EUA, a triagem neonatal para AME foi adotada em todos os 50 estados. Embora “a boa resposta com o início precoce do tratamento seja evidente a partir da experiência clínica e de estudos não controlados, este é o primeiro estudo a avaliar o efeito da triagem neonatal com um grupo de controle paralelo”, disse ele.
“A situação na Alemanha com um projeto-piloto regional proporcionou uma oportunidade única para comparar pacientes triados e não triados dentro do mesmo sistema de saúde”, acrescentou.
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Especificamente, os dados do registro SMARTCARE – um registro para pacientes com AME que abrange 70 unidades de saúde na Alemanha, Áustria e Suíça – foram usados no estudo. Pacientes nascidos em dois estados federais da Alemanha foram submetidos à triagem de AME para um projeto-piloto de triagem neonatal, e todos os outros pacientes foram diagnosticados após o início dos sintomas clínicos. Todos os pacientes receberam atendimento padrão dentro do mesmo sistema de saúde.
Em última análise, os dados do registo SMARTCARE foram utilizados para avaliar todas as crianças nascidas entre janeiro de 2018 e setembro de 2021 com AME geneticamente confirmada e até três cópias de SMN2, uma vez que o início é muitas vezes mais tardio em crianças com mais de três cópias de SMN2. A análise foi realizada em fevereiro de 2023, para que os pacientes tivessem acompanhamento mínimo de 18 meses.
“O grupo de estudo SMARTCARE apresenta uma adição importante ao conjunto de evidências que apoiam a triagem neonatal para AME, observando a eficácia da triagem neonatal no mundo real”, escreveram Maryam Oskoui, MD, do Hospital Infantil de Montreal, no Canadá, e colegas em um editorial que acompanhou a publicação do estudo. “A eficácia incluirá bebês que são tratados tardiamente e já são sintomáticos, ou seja, bebês que de outra forma teriam sido excluídos dos ensaios clínicos pré-sintomáticos”.
“Ao aconselhar famílias de crianças identificadas através dos programas de triagem neonatal da AME ou ao construir um modelo econômico de saúde para estes programas, é importante considerar os resultados potenciais baseados em estudos de eficácia, em vez da eficácia em ensaios pré-sintomáticos de tratamento”, acrescentaram.
No artigo publicado, os pesquisadores relatam que há evidências crescentes de que o diagnóstico e o tratamento precoces são fundamentais para os resultados em crianças com atrofia muscular espinhal (AME), e programas de triagem neonatal foram implementados para detectar a doença antes do início dos sintomas. No entanto, faltam dados de estudos controlados que confirmem de forma viável os benefícios da triagem neonatal.
O objetivo deste estudo, portanto, foi comparar dados obtidos em pacientes com AME diagnosticados por meio de triagem neonatal e aqueles diagnosticados após início dos sintomas clínicos.
Este ensaio clínico não randomizado utilizou dados do registro SMARTCARE para avaliar todas as crianças nascidas entre janeiro de 2018 e setembro de 2021 com AME geneticamente confirmada e até 3 cópias de SMN2. O registro inclui dados de 70 centros participantes na Alemanha, Áustria e Suíça. A análise dos dados foi realizada em fevereiro de 2023 para que todos os pacientes tivessem seguimento mínimo de 18 meses.
Pacientes nascidos em 2 estados federais da Alemanha foram submetidos à triagem em um projeto-piloto de triagem neonatal. Todos os outros pacientes foram diagnosticados após o início dos sintomas clínicos. Todos os pacientes receberam atendimento padrão dentro do mesmo sistema de saúde.
O desfecho primário foi o alcance de marcos motores.
Foram identificadas 234 crianças (123 [52,6%] mulheres) que preencheram os critérios de inclusão e foram incluídas na análise: 44 (18,8%) na coorte de triagem neonatal e 190 crianças (81,2%) na coorte de início de sintomas clínicos. A idade média (DP) no início do tratamento com 1 dos medicamentos modificadores da doença aprovados foi de 1,3 (2,2) meses na coorte de triagem neonatal e de 10,7 (9,1) meses na coorte de início dos sintomas clínicos.
Na coorte de triagem neonatal, 40 de 44 crianças (90,9%) adquiriram a capacidade de sentar-se de forma independente versus 141 de 190 (74,2%) na coorte de início de sintomas clínicos. Para deambulação independente, a proporção foi de 28 de 40 (63,6%) vs 28 de 190 (14,7%).
Este ensaio clínico não randomizado demonstrou a eficácia da triagem neonatal para bebês com AME no mundo real. Os resultados funcionais e, portanto, a resposta ao tratamento foram significativamente melhores na coorte de triagem neonatal em comparação com o grupo de início de sintomas clínicos não triado.
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Fontes:
JAMA Pediatrics, publicação em 08 de abril de 2024.
MedPage Today, notícia publicada em 08 de abril de 2024.