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Identificados dois novos genes associados à doença de Alzheimer - CLU e PICALM - em estudo publicado na Nature Genetics

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Cientistas ingleses descobriram dois novos genes associados à doença de Alzheimer1 – os genes CLU e PICALM. Até o momento, somente o gene APOE4 havia sido relacionado ao mal de Alzheimer2.

O estudo envolveu amostras de DNA de 16 mil indivíduos. Os genes CLU e PICALM são conhecidos pela sua participação em mecanismos envolvendo a inflamação3 e o metabolismo4 do colesterol5. Eles também têm papel protetor para o cérebro6 e alterações nestes genes podem representar a perda desta proteção.

Espera-se que o presente estudo, publicado no periódico Nature Genetics, seja uma oportunidade para a descoberta de novos tratamentos para a doença.

 

Fonte: Nature Genetics

NEWS.MED.BR, 2009. Identificados dois novos genes associados à doença de Alzheimer - CLU e PICALM - em estudo publicado na Nature Genetics. Disponível em: <https://www.news.med.br/p/medical-journal/40908/identificados-dois-novos-genes-associados-a-doenca-de-alzheimer-clu-e-picalm-em-estudo-publicado-na-nature-genetics.htm>. Acesso em: 15 set. 2019.

Complementos

1 Doença de Alzheimer: É uma doença progressiva, de causa e tratamentos ainda desconhecidos que acomete preferencialmente as pessoas idosas. É uma forma de demência. No início há pequenos esquecimentos, vistos pelos familiares como parte do processo normal de envelhecimento, que se vão agravando gradualmente. Os pacientes tornam-se confusos e por vezes agressivos, passando a apresentar alterações da personalidade, com distúrbios de conduta e acabam por não reconhecer os próprios familiares e até a si mesmos quando colocados frente a um espelho. Tornam-se cada vez mais dependentes de terceiros, iniciam-se as dificuldades de locomoção, a comunicação inviabiliza-se e passam a necessitar de cuidados e supervisão integral, até mesmo para as atividades elementares como alimentação, higiene, vestuário, etc..
2 Alzheimer: Doença degenerativa crônica que produz uma deterioração insidiosa e progressiva das funções intelectuais superiores. É uma das causas mais freqüentes de demência. Geralmente começa a partir dos 50 anos de idade e tem incidência similar entre homens e mulheres.
3 Inflamação: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc.Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
4 Metabolismo: É o conjunto de transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos. São essas reações que permitem a uma célula ou um sistema transformar os alimentos em energia, que será ultilizada pelas células para que as mesmas se multipliquem, cresçam e movimentem-se. O metabolismo divide-se em duas etapas: catabolismo e anabolismo.
5 Colesterol: Tipo de gordura produzida pelo fígado e encontrada no sangue, músculos, fígado e outros tecidos. O colesterol é usado pelo corpo para a produção de hormônios esteróides (testosterona, estrógeno, cortisol e progesterona). O excesso de colesterol pode causar depósito de gordura nos vasos sangüíneos. Seus componentes são: HDL-Colesterol: tem efeito protetor para as artérias, é considerado o bom colesterol. LDL-Colesterol: relacionado às doenças cardiovasculares, é o mau colesterol. VLDL-Colesterol: representa os triglicérides (um quinto destes).
6 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
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