Nature Genetics: descoberta uma nova causa de hipotireoidismo em homens
); "Nature Genetics: descoberta uma nova causa de hipotireoidismo em homens")
Um grupo internacional de pesquisadores liderados por Daniel Bernard, da McGill University, descobriu uma nova forma hereditária de hipotireoidismo1 em homens. O estudo foi publicado na revista Nature Genetics.
O hipotireoidismo1 congênito2 central ocorre de forma isolada ou em conjunto com outros déficits hormonais na glândula3 pituitária ou hipófise4. Usando o sequenciamento de genes, foram identificadas oito mutações distintas e duas depleções no gene IGSF1 em homens de onze famílias não relacionadas; com hipotireoidismo1 central, aumento testicular e níveis de prolactina5 variavelmente baixos. O gene IGSF1 codifica uma glicoproteína de membrana que é altamente expressa na glândula3 hipófise anterior6 e as mutações identificadas prejudicam a sua movimentação na superfície celular, onde esta exerce as suas funções. Camundongos masculinos com IGSF1 deficientes apresentam diminuição das concentrações do hormônio7 estimulante da tireoide8 (TSH), redução da expressão do receptor do hormônio7 liberador de tireotrofina (TRH), diminuição das concentrações de triiodotironina (T3) e aumento da massa corporal.
As observações da pesquisa delinearam uma nova doença ligada ao cromossomo9 X, em que a perda de função gerada pelas mutações em IGSF1 causa um hipotireoidismo1 central, provavelmente secundário a uma deficiência associada à sinalização pituitária ao TRH.
Fonte: Nature Genetics, publicação online, de 11 de novembro de 2012
Complementos
Veja também
