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Nature Genetics: descoberta uma nova causa de hipotireoidismo em homens

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Um grupo internacional de pesquisadores liderados por Daniel Bernard, da McGill University, descobriu uma nova forma hereditária de hipotireoidismo1 em homens. O estudo foi publicado na revista Nature Genetics.

O hipotireoidismo1 congênito2 central ocorre de forma isolada ou em conjunto com outros déficits hormonais na glândula3 pituitária ou hipófise4. Usando o sequenciamento de genes, foram identificadas oito mutações distintas e duas depleções no gene IGSF1 em homens de onze famílias não relacionadas; com hipotireoidismo1 central, aumento testicular e níveis de prolactina5 variavelmente baixos. O gene IGSF1 codifica uma glicoproteína de membrana que é altamente expressa na glândula3 hipófise anterior6 e as mutações identificadas prejudicam a sua movimentação na superfície celular, onde esta exerce as suas funções. Camundongos masculinos com IGSF1 deficientes apresentam diminuição das concentrações do hormônio7 estimulante da tireoide8 (TSH), redução da expressão do receptor do hormônio7 liberador de tireotrofina (TRH), diminuição das concentrações de triiodotironina (T3) e aumento da massa corporal.

As observações da pesquisa delinearam uma nova doença ligada ao cromossomo9 X, em que a perda de função gerada pelas mutações em IGSF1 causa um hipotireoidismo1 central, provavelmente secundário a uma deficiência associada à sinalização pituitária ao TRH.

Fonte: Nature Genetics, publicação online, de 11 de novembro de 2012

 

 

NEWS.MED.BR, 2012. Nature Genetics: descoberta uma nova causa de hipotireoidismo em homens. Disponível em: <https://www.news.med.br/p/medical-journal/327380/nature-genetics-descoberta-uma-nova-causa-de-hipotireoidismo-em-homens.htm>. Acesso em: 11 nov. 2019.

Complementos

1 Hipotireoidismo: Distúrbio caracterizado por uma diminuição da atividade ou concentração dos hormônios tireoidianos. Manifesta-se por engrossamento da voz, aumento de peso, diminuição da atividade, depressão.
2 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Glândula: Estrutura do organismo especializada na produção de substâncias que podem ser lançadas na corrente sangüínea (glândulas endócrinas) ou em uma superfície mucosa ou cutânea (glândulas exócrinas). A saliva, o suor, o muco, são exemplos de produtos de glândulas exócrinas. Os hormônios da tireóide, a insulina e os estrógenos são de secreção endócrina.
4 Hipófise:
5 Prolactina: Hormônio secretado pela adeno-hipófise. Estimula a produção de leite pelas glândulas mamárias. O aumento de produção da prolactina provoca a hiperprolactinemia, podendo causar alteração menstrual e infertilidade nas mulheres. No homem, gera impotência sexual (por prejudicar a produção de testosterona) e ginecomastia (aumento das mamas).
6 Hipófise Anterior: Lobo glandular anterior da hipófise, também conhecido como adenohipófise. Secreta os HORMÔNIOS ADENOHIPOFISÁRIOS que regulam funções vitais como CRESCIMENTO, METABOLISMO e REPRODUÇÃO.
7 Hormônio: Substância química produzida por uma parte do corpo e liberada no sangue para desencadear ou regular funções particulares do organismo. Por exemplo, a insulina é um hormônio produzido pelo pâncreas que diz a outras células quando usar a glicose para energia. Hormônios sintéticos, usados como medicamentos, podem ser semelhantes ou diferentes daqueles produzidos pelo organismo.
8 Tireoide: Glândula endócrina altamente vascularizada, constituída por dois lobos (um em cada lado da TRAQUÉIA) unidos por um feixe de tecido delgado. Secreta os HORMÔNIOS TIREOIDIANOS (produzidos pelas células foliculares) e CALCITONINA (produzida pelas células para-foliculares), que regulam o metabolismo e o nível de CÁLCIO no sangue, respectivamente.
9 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
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