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Esquizofrenia: mutações genéticas raras interrompem o desenvolvimento cerebral

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Esquizofrênicos apresentam um grande número de raras mutações genéticas que interrompem o desenvolvimento cerebral, segundo estudo publicado esta semana na revista Science. Estas mutações afetam os genes que regulam o funcionamento do cérebro1, consistem na supressão ou na duplicação de cadeias de DNA e diferem segundo os doentes, sendo que as marcas genéticas da doença são diferentes entre si e únicas para cada doente.

Pesquisadores da Universidade de Washington e do Laboratório de Cold Spring Harbor, ambos nos EUA, mostraram que as alterações genéticas que causam a doença são mais complexas do que se imaginava. Eles compararam o genoma de 150 esquizofrênicos com o de 268 pessoas sadias e concluíram que a esquizofrenia2 pode ser causada por uma grande variedade de mutações genéticas. Os esquizofrênicos têm de três a quatro vezes mais anomalias genéticas raras do que pessoas sem o problema.

A hipótese é de que a maior parte das pessoas com esquizofrenia2 têm a doença por uma razão genética diferente, afirma Mary-Claire King, professora das Ciências do Genoma na Universidade do Estado de Washington, em Seatle, que colaborou neste estudo.

A esquizofrenia2 afeta um por cento da população, sendo um transtorno mental de influência genética extremamente forte. Os doentes sofrem de alucinações3, ilusões, sentimentos de perseguição e pensamentos desorganizados, sendo que estes sintomas4 podem ser tratados com neurolépticos5, mas não podem ser curados. Os mecanismos cerebrais envolvidos são parcialmente conhecidos e parecem estar associados a um comportamento anormal da dopamina6 (molécula que transmite impulsos nervosos) em áreas do cérebro1 ligadas ao raciocínio. Saber que as mutações que predispõem à doença atuam no desenvolvimento cerebral é fundamental. Fatores ambientais podem ter um papel, mesmo que a causa fundamental seja mais genética.

Apesar do avanço, um teste de DNA para o risco de esquizofrenia2 - semelhante aos que existem para certos tipos de câncer7 - ainda é uma realidade muito distante, pois ainda não é possível provar que qualquer mutação8 tenha causado a doença. Tratamentos futuros podem ter como alvo caminhos específicos dependendo da genética dos pacientes.

Fonte: Science

NEWS.MED.BR, 2008. Esquizofrenia: mutações genéticas raras interrompem o desenvolvimento cerebral. Disponível em: <https://www.news.med.br/p/medical-journal/15580/esquizofrenia-mutacoes-geneticas-raras-interrompem-o-desenvolvimento-cerebral.htm>. Acesso em: 29 out. 2020.

Complementos

1 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
2 Esquizofrenia: Doença mental do grupo das Psicoses, caracterizada por alterações emocionais, de conduta e intelectuais, caracterizadas por uma relação pobre com o meio social, desorganização do pensamento, alucinações auditivas, etc.
3 Alucinações: Perturbações mentais que se caracterizam pelo aparecimento de sensações (visuais, auditivas, etc.) atribuídas a causas objetivas que, na realidade, inexistem; sensações sem objeto. Impressões ou noções falsas, sem fundamento na realidade; devaneios, delírios, enganos, ilusões.
4 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
5 Neurolépticos: Medicamento que exerce ação calmante sobre o sistema nervoso, tranquilizante, psicoléptico.
6 Dopamina: É um mediador químico presente nas glândulas suprarrenais, indispensável para a atividade normal do cérebro.
7 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
8 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
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