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Defeitos cardíacos tendem a acompanhar anormalidade do pênis no nascimento

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Meninos com hipospádia1 eram várias vezes mais propensos a também ter doença cardíaca congênita2 em comparação com aqueles sem defeito uretral3 de nascença, mostrou um estudo de coorte4 publicado no JAMA Network Open.

Programas de vigilância ativa no Texas e Arkansas revelaram que 5,5% a 7,0% dos meninos nascidos com hipospádia1 tinham um defeito cardíaco congênito5 (DCC) concomitante. Meninos com hipospádia1 foram 5,8 vezes mais propensos a ter um DCC concomitante em comparação com meninos sem hipospádia1, de acordo com Wendy Nembhard, PhD, da University of Arkansas for Medical Sciences, e colegas.

Defeitos cardíacos tanto críticos quanto não críticos foram mais prevalentes entre os indivíduos com hipospádia1:

Essas associações ocorreram fora das anomalias cromossômicas e foram validadas usando dados de nove outros estados participantes da Rede Nacional de Prevenção de Defeitos Congênitos9.

Saiba mais sobre "Malformações10 fetais", "Cardiopatias congênitas11" e "Hipospádia1: o que é".

“A alta prevalência12 de defeitos cardíacos congênitos13 concomitantes neste estudo de coorte4 sugere que a hipospádia1 pode não ser um defeito isolado e que a triagem adicional de defeitos congênitos9 entre meninos nascidos com hipospádia1 é necessária”, escreveu a equipe.

“A capacidade de caracterizar alterações moleculares associadas ao desenvolvimento de hipospádias e defeitos cardíacos congênitos13 pode levar a estratégias de prevenção direcionadas e melhor aconselhamento para esses defeitos congênitos9 relativamente comuns e medicamente significativos”, continuaram os pesquisadores.

A hipospádia1 é um defeito congênito5 do trato urinário14 masculino que resulta no deslocamento da abertura uretral3 em vários graus. Afetando 1 em cada 200 bebês15, é um dos defeitos congênitos9 mais comuns nos EUA, de acordo com o CDC.

A hipospádia1 pode ser isolada ou co-ocorrer com outras malformações10 estruturais, incluindo defeitos cardíacos congênitos13 (DCCs). O risco de DCCs concomitantes entre meninos com hipospádia1 permanece desconhecido, o que limita as estratégias de triagem e testes genéticos.

O objetivo do estudo, portanto, foi caracterizar o risco de DCCs maiores entre meninos nascidos com hipospádia1.

Este estudo de coorte4 retrospectivo16 usou dados de programas de vigilância de defeitos congênitos9 de base populacional em todos os bebês15 do sexo masculino nascidos em 11 estados dos EUA de 1º de janeiro de 1995 a 31 de dezembro de 2014. A análise estatística foi realizada de 2 de setembro de 2020 a 25 de março de 2022.

Dados demográficos e diagnósticos foram obtidos de 2 programas de vigilância de defeitos congênitos9 baseados em estados ativos para análises primárias, o Texas Birth Defects Registry e o Arkansas Reproductive Health Monitoring System, com validação entre 9 estados adicionais na National Birth Defects Prevention Network (NBDPN).

Os diagnósticos de defeitos congênitos9 foram identificados usando a codificação da British Pediatric Association para hipospádia1 (exposição) e DCCs maiores (desfechos primários).

Co-variáveis maternas e ano de nascimento também foram extraídos dos registros vitais. A regressão de Poisson foi usada para estimar as razões de prevalência12 ajustadas e ICs de 95% para DCCs maiores no Texas e Arkansas e combinados usando metanálise ponderada de variância inversa. Os achados foram validados usando o NBDPN.

Entre 3,7 milhões de gestações no Texas e Arkansas, 1.485 meninos tiveram hipospádia1 e um DCC concomitante. Meninos com hipospádia1 foram 5,8 vezes (IC 95%, 5,5-6,1) mais propensos a ter um DCC concomitante em comparação com meninos sem hipospádia1.

Associações foram observadas para cada DCC específico analisado entre meninos com hipospádia1, ocorreram fora das anomalias cromossômicas e foram validadas no NBDPN.

Estima-se que 7,024% (IC 95%, 7,020%-7,028%) dos meninos com hipospádia1 no Texas e 5,503% (IC 95%, 5,495%-5,511%) dos meninos com hipospádia1 no Arkansas têm um DCC concomitante.

Além disso, a gravidade da hipospádia1 e a raça e etnia materna foram independentemente associadas à probabilidade da hipospádia1 co-ocorrer com um DCC; meninos no Texas com hipospádia1 de terceiro grau (ou seja, mais grave) foram 2,7 vezes (IC 95%, 2,2-3,4) mais propensos do que os meninos com hipospádia1 de primeiro grau a ter um DCC concomitante, com estimativas consistentes no Arkansas (razão de chances, 2,7; IC 95%, 1,4-5,3), e meninos com hipospádia1 nascidos de mães hispânicas no Texas foram 1,5 vezes (IC 95%, 1,3-1,8) mais propensos a ter um DCC concomitante do que meninos com hipospádia1 nascidos de mães brancas não hispânicas.

Neste estudo de coorte4, meninos com hipospádia1 tiveram maior prevalência12 de defeitos cardíacos congênitos13 do que meninos sem hipospádia1.

Esses achados sugerem que exames para defeitos congênitos9 adicionais entre meninos nascidos com hipospádia1 podem ser justificados. Além disso, estudos moleculares são necessários para descobrir a etiologia17 compartilhada de defeitos concomitantes em diferentes campos do desenvolvimento.

Leia sobre "Pré-natal: quais os exames a serem feitos" e "Doenças do pênis18".

 

Fontes:
JAMA Network Open, publicação em 28 de julho de 2022.
MedPage Today, notícia publicada em 29 de julho de 2022.

 

NEWS.MED.BR, 2022. Defeitos cardíacos tendem a acompanhar anormalidade do pênis no nascimento. Disponível em: <https://www.news.med.br/p/medical-journal/1421920/defeitos-cardiacos-tendem-a-acompanhar-anormalidade-do-penis-no-nascimento.htm>. Acesso em: 1 out. 2022.

Complementos

1 Hipospádia: Deformação congênita das vias urinárias, na qual a abertura da uretra se encontra na face inferior ou ventral do pênis ou, na mulher, dentro da vagina.
2 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Uretral: Relativo ou pertencente à uretra.
4 Estudo de coorte: Um estudo de coorte é realizado para verificar se indivíduos expostos a um determinado fator apresentam, em relação aos indivíduos não expostos, uma maior propensão a desenvolver uma determinada doença. Um estudo de coorte é constituído, em seu início, de um grupo de indivíduos, denominada coorte, em que todos estão livres da doença sob investigação. Os indivíduos dessa coorte são classificados em expostos e não-expostos ao fator de interesse, obtendo-se assim dois grupos (ou duas coortes de comparação). Essas coortes serão observadas por um período de tempo, verificando-se quais indivíduos desenvolvem a doença em questão. Os indivíduos expostos e não-expostos devem ser comparáveis, ou seja, semelhantes quanto aos demais fatores, que não o de interesse, para que as conclusões obtidas sejam confiáveis.
5 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
6 Aorta: Principal artéria do organismo. Surge diretamente do ventrículo esquerdo e através de suas ramificações conduz o sangue a todos os órgãos do corpo.
7 Artérias: Os vasos que transportam sangue para fora do coração.
8 Estenose: Estreitamento patológico de um conduto, canal ou orifício.
9 Defeitos congênitos: Problemas ou condições que estão presentes ao nascimento.
10 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
11 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
12 Prevalência: Número de pessoas em determinado grupo ou população que são portadores de uma doença. Número de casos novos e antigos desta doença.
13 Congênitos: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
14 Trato Urinário:
15 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
16 Retrospectivo: Relativo a fatos passados, que se volta para o passado.
17 Etiologia: 1. Ramo do conhecimento cujo objeto é a pesquisa e a determinação das causas e origens de um determinado fenômeno. 2. Estudo das causas das doenças.
18 Pênis: Órgão reprodutor externo masculino. É composto por uma massa de tecido erétil encerrada em três compartimentos cilíndricos fibrosos. Dois destes compartimentos, os corpos cavernosos, ficam lado a lado ao longo da parte superior do órgão. O terceiro compartimento (na parte inferior), o corpo esponjoso, abriga a uretra.
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