Defeitos cardíacos tendem a acompanhar anormalidade do pênis no nascimento

Meninos com hipospádia¹ eram várias vezes mais propensos a também ter doença cardíaca congênita² em comparação com aqueles sem defeito uretral³ de nascença, mostrou um estudo de coorte⁴ publicado no JAMA Network Open.

Programas de vigilância ativa no Texas e Arkansas revelaram que 5,5% a 7,0% dos meninos nascidos com hipospádia¹ tinham um defeito cardíaco congênito⁵ (DCC) concomitante. Meninos com hipospádia¹ foram 5,8 vezes mais propensos a ter um DCC concomitante em comparação com meninos sem hipospádia¹, de acordo com Wendy Nembhard, PhD, da University of Arkansas for Medical Sciences, e colegas.

Defeitos cardíacos tanto críticos quanto não críticos foram mais prevalentes entre os indivíduos com hipospádia¹:

• Coarctação da aorta⁶: 7,5 vezes mais prevalente (IC 95% 6,2-9,2)
• Tetralogia de Fallot: 9,3 vezes (IC 95% 7,4-11,7)
• Transposição das grandes artérias⁷: 6,3 vezes (IC 95% 5,0-7,9)
• Defeitos do septo atrioventricular: 5,9 vezes (IC 95% 4,4-7,7)
• Estenose⁸ mitral congênita²: 6,7 vezes (IC 95% 5,1-8,7)
• Estenose⁸ da válvula aórtica: 5,8 vezes (IC 95% 4,2-7,9)

Essas associações ocorreram fora das anomalias cromossômicas e foram validadas usando dados de nove outros estados participantes da Rede Nacional de Prevenção de Defeitos Congênitos⁹.

Saiba mais sobre "Malformações¹⁰ fetais", "Cardiopatias congênitas¹¹" e "Hipospádia¹: o que é".

“A alta prevalência¹² de defeitos cardíacos congênitos¹³ concomitantes neste estudo de coorte⁴ sugere que a hipospádia¹ pode não ser um defeito isolado e que a triagem adicional de defeitos congênitos⁹ entre meninos nascidos com hipospádia¹ é necessária”, escreveu a equipe.

“A capacidade de caracterizar alterações moleculares associadas ao desenvolvimento de hipospádias e defeitos cardíacos congênitos¹³ pode levar a estratégias de prevenção direcionadas e melhor aconselhamento para esses defeitos congênitos⁹ relativamente comuns e medicamente significativos”, continuaram os pesquisadores.

A hipospádia¹ é um defeito congênito⁵ do trato urinário¹⁴ masculino que resulta no deslocamento da abertura uretral³ em vários graus. Afetando 1 em cada 200 bebês¹⁵, é um dos defeitos congênitos⁹ mais comuns nos EUA, de acordo com o CDC.

A hipospádia¹ pode ser isolada ou co-ocorrer com outras malformações¹⁰ estruturais, incluindo defeitos cardíacos congênitos¹³ (DCCs). O risco de DCCs concomitantes entre meninos com hipospádia¹ permanece desconhecido, o que limita as estratégias de triagem e testes genéticos.

O objetivo do estudo, portanto, foi caracterizar o risco de DCCs maiores entre meninos nascidos com hipospádia¹.

Este estudo de coorte⁴ retrospectivo¹⁶ usou dados de programas de vigilância de defeitos congênitos⁹ de base populacional em todos os bebês¹⁵ do sexo masculino nascidos em 11 estados dos EUA de 1º de janeiro de 1995 a 31 de dezembro de 2014. A análise estatística foi realizada de 2 de setembro de 2020 a 25 de março de 2022.

Dados demográficos e diagnósticos foram obtidos de 2 programas de vigilância de defeitos congênitos⁹ baseados em estados ativos para análises primárias, o Texas Birth Defects Registry e o Arkansas Reproductive Health Monitoring System, com validação entre 9 estados adicionais na National Birth Defects Prevention Network (NBDPN).

Os diagnósticos de defeitos congênitos⁹ foram identificados usando a codificação da British Pediatric Association para hipospádia¹ (exposição) e DCCs maiores (desfechos primários).

Co-variáveis maternas e ano de nascimento também foram extraídos dos registros vitais. A regressão de Poisson foi usada para estimar as razões de prevalência¹² ajustadas e ICs de 95% para DCCs maiores no Texas e Arkansas e combinados usando metanálise ponderada de variância inversa. Os achados foram validados usando o NBDPN.

Entre 3,7 milhões de gestações no Texas e Arkansas, 1.485 meninos tiveram hipospádia¹ e um DCC concomitante. Meninos com hipospádia¹ foram 5,8 vezes (IC 95%, 5,5-6,1) mais propensos a ter um DCC concomitante em comparação com meninos sem hipospádia¹.

Associações foram observadas para cada DCC específico analisado entre meninos com hipospádia¹, ocorreram fora das anomalias cromossômicas e foram validadas no NBDPN.

Estima-se que 7,024% (IC 95%, 7,020%-7,028%) dos meninos com hipospádia¹ no Texas e 5,503% (IC 95%, 5,495%-5,511%) dos meninos com hipospádia¹ no Arkansas têm um DCC concomitante.

Além disso, a gravidade da hipospádia¹ e a raça e etnia materna foram independentemente associadas à probabilidade da hipospádia¹ co-ocorrer com um DCC; meninos no Texas com hipospádia¹ de terceiro grau (ou seja, mais grave) foram 2,7 vezes (IC 95%, 2,2-3,4) mais propensos do que os meninos com hipospádia¹ de primeiro grau a ter um DCC concomitante, com estimativas consistentes no Arkansas (razão de chances, 2,7; IC 95%, 1,4-5,3), e meninos com hipospádia¹ nascidos de mães hispânicas no Texas foram 1,5 vezes (IC 95%, 1,3-1,8) mais propensos a ter um DCC concomitante do que meninos com hipospádia¹ nascidos de mães brancas não hispânicas.

Neste estudo de coorte⁴, meninos com hipospádia¹ tiveram maior prevalência¹² de defeitos cardíacos congênitos¹³ do que meninos sem hipospádia¹.

Esses achados sugerem que exames para defeitos congênitos⁹ adicionais entre meninos nascidos com hipospádia¹ podem ser justificados. Além disso, estudos moleculares são necessários para descobrir a etiologia¹⁷ compartilhada de defeitos concomitantes em diferentes campos do desenvolvimento.

Leia sobre "Pré-natal: quais os exames a serem feitos" e "Doenças do pênis¹⁸".

Fontes:
JAMA Network Open, publicação em 28 de julho de 2022.
MedPage Today, notícia publicada em 29 de julho de 2022.