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Variantes genéticas raras associadas à morte cardíaca súbita em adultos, publicado pelo Journal of the American College of Cardiology

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De acordo com o Dr. Amit Khera, cardiologista1 do Massachusetts General Hospital, a morte súbita cardíaca é sempre um evento devastador, pois muitos pacientes não apresentam sintomas2 anteriores. A morte cardíaca súbita ocorre em aproximadamente 220.000 adultos americanos anualmente, a maioria dos quais não tem sintomas2 prévios ou diagnóstico3 cardiovascular. A pergunta que devemos fazer é: podemos encontrar essas pessoas antes que algo realmente ruim aconteça?

Muitos cientistas, incluindo Khera, acreditam que os eventos fatais relacionados a uma falha cardiovascular abrupta podem estar na genética. Variantes raras de DNA patogênico4 em qualquer um de 49 genes pode predispor a 4 causas importantes de morte cardíaca súbita: cardiomiopatia, doença arterial coronariana, síndrome5 da arritmia6 hereditária e aortopatia ou dissecção aórtica.

O presente estudo avaliou a prevalência7 de variantes patogênicas raras em casos de morte súbita cardíaca versus controles e a prevalência7 e importância clínica de tais mutações em uma população adulta assintomática. Os resultados da pesquisa foram divulgados no Journal of the American College of Cardiology.

Os autores sequenciaram exônomos inteiros em uma coorte8 caso-controle de 600 casos de morte súbita em adultos e 600 controles pareados de 106.098 participantes de 6 estudos de coorte9 prospectivos. As variantes da sequência de DNA observadas em qualquer um dos 49 genes com associação conhecida à doença cardiovascular foram classificadas como patogênicas ou provavelmente patogênicas por um geneticista de laboratório clínico, cego ao status de caso. Em uma população independente de 4.525 participantes adultos assintomáticos, de um estudo de coorte10 prospectivo11, os autores realizaram sequenciamento de genoma total e determinaram a prevalência7 de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas e associação prospectiva com morte cardiovascular.

Há muitas mutações nos 49 genes examinados neste estudo que podem aumentar o risco de morte cardíaca súbita. Entre os 1.200 casos de morte súbita cardíaca e controles, os autores identificaram 5.178 variantes genéticas e classificaram 14 como patogênicas ou provavelmente patogênicas. Essas 14 variantes estavam presentes em 15 indivíduos, todos eles com morte cardíaca súbita, correspondendo a uma prevalência7 de 2,5% de variante patogênica12 nos casos e 0% nos controles (p < 0,0001). Entre os 4.525 participantes do estudo de coorte10 prospectivo11, 41 (0,9%) apresentavam uma variante patogênica12 ou provavelmente patogênica12 e esses indivíduos apresentaram risco 3,24 vezes maior de morte cardiovascular em um seguimento mediano de 14,3 anos (p = 0,02).

O sequenciamento gênico identifica uma variante patogênica12 ou provavelmente patogênica12 em um pequeno, mas potencialmente importante subconjunto de adultos com morte cardíaca súbita; essas variantes estão presentes em aproximadamente 1% dos adultos assintomáticos.

É importante lembrar que nem toda morte cardíaca súbita atinge indivíduos saudáveis sem história prévia de doença cardíaca. Fatores importantes de estilo de vida desempenham grande papel, como, por exemplo, o tabagismo e a hipertensão arterial13. Mas muitas vezes, familiares e amigos daqueles que morrem de morte súbita cardíaca não encontram uma explicação razoável para este evento trágico. Além disso, os membros de uma mesma família também podem ter a variante gênica e, se souberem disso, podem adotar medidas preventivas.

Leia sobre "Arritmia6 cardíaca", "Infarto do miocárdio14", "Insuficiência cardíaca15", "Ponte de safena" e "Dormência16 no braço esquerdo - conheça as causas".

 

Fonte: Journal of the American College of Cardiology, vol. 74, nº 21, publicação em 18 de novembro de 2019.

 

NEWS.MED.BR, 2019. Variantes genéticas raras associadas à morte cardíaca súbita em adultos, publicado pelo Journal of the American College of Cardiology. Disponível em: <https://www.news.med.br/p/medical-journal/1353198/variantes-geneticas-raras-associadas-a-morte-cardiaca-subita-em-adultos-publicado-pelo-journal-of-the-american-college-of-cardiology.htm>. Acesso em: 7 dez. 2019.

Complementos

1 Cardiologista: Médico especializado em tratar pessoas com problemas cardíacos.
2 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
3 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
4 Patogênico: 1. Relativo a patogenia, patogênese ou patogenesia. 2. Que provoca ou pode provocar, direta ou indiretamente, uma doença.
5 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
6 Arritmia: Arritmia cardíaca é o nome dado a diversas perturbações que alteram a frequência ou o ritmo dos batimentos cardíacos.
7 Prevalência: Número de pessoas em determinado grupo ou população que são portadores de uma doença. Número de casos novos e antigos desta doença.
8 Coorte: Grupo de indivíduos que têm algo em comum ao serem reunidos e que são observados por um determinado período de tempo para que se possa avaliar o que ocorre com eles. É importante que todos os indivíduos sejam observados por todo o período de seguimento, já que informações de uma coorte incompleta podem distorcer o verdadeiro estado das coisas. Por outro lado, o período de tempo em que os indivíduos serão observados deve ser significativo na história natural da doença em questão, para que haja tempo suficiente do risco se manifestar.
9 Estudos de coorte: Um estudo de coorte é realizado para verificar se indivíduos expostos a um determinado fator apresentam, em relação aos indivíduos não expostos, uma maior propensão a desenvolver uma determinada doença. Um estudo de coorte é constituído, em seu início, de um grupo de indivíduos, denominada coorte, em que todos estão livres da doença sob investigação. Os indivíduos dessa coorte são classificados em expostos e não-expostos ao fator de interesse, obtendo-se assim dois grupos (ou duas coortes de comparação). Essas coortes serão observadas por um período de tempo, verificando-se quais indivíduos desenvolvem a doença em questão. Os indivíduos expostos e não-expostos devem ser comparáveis, ou seja, semelhantes quanto aos demais fatores, que não o de interesse, para que as conclusões obtidas sejam confiáveis.
10 Estudo de coorte: Um estudo de coorte é realizado para verificar se indivíduos expostos a um determinado fator apresentam, em relação aos indivíduos não expostos, uma maior propensão a desenvolver uma determinada doença. Um estudo de coorte é constituído, em seu início, de um grupo de indivíduos, denominada coorte, em que todos estão livres da doença sob investigação. Os indivíduos dessa coorte são classificados em expostos e não-expostos ao fator de interesse, obtendo-se assim dois grupos (ou duas coortes de comparação). Essas coortes serão observadas por um período de tempo, verificando-se quais indivíduos desenvolvem a doença em questão. Os indivíduos expostos e não-expostos devem ser comparáveis, ou seja, semelhantes quanto aos demais fatores, que não o de interesse, para que as conclusões obtidas sejam confiáveis.
11 Prospectivo: 1. Relativo ao futuro. 2. Suposto, possível; esperado. 3. Relativo à preparação e/ou à previsão do futuro quanto à economia, à tecnologia, ao plano social etc. 4. Em geologia, é relativo à prospecção.
12 Patogênica: 1. Relativo a patogenia, patogênese ou patogenesia. 2. Que provoca ou pode provocar, direta ou indiretamente, uma doença.
13 Hipertensão arterial: Aumento dos valores de pressão arterial acima dos valores considerados normais, que no adulto são de 140 milímetros de mercúrio de pressão sistólica e 85 milímetros de pressão diastólica.
14 Infarto do miocárdio: Interrupção do suprimento sangüíneo para o coração por estreitamento dos vasos ou bloqueio do fluxo. Também conhecido por ataque cardíaco.
15 Insuficiência Cardíaca: É uma condição na qual a quantidade de sangue bombeada pelo coração a cada minuto (débito cardíaco) é insuficiente para suprir as demandas normais de oxigênio e de nutrientes do organismo. Refere-se à diminuição da capacidade do coração suportar a carga de trabalho.
16 Dormência: 1. Estado ou característica de quem ou do que dorme. 2. No sentido figurado, inércia com relação a se fazer alguma coisa, a se tomar uma atitude, etc., resultando numa abulia ou falta de ação; entorpecimento, estagnação, marasmo. 3. Situação de total repouso; quietação. 4. No sentido figurado, insensibilidade espiritual de um ser diante do mundo. Sensação desagradável caracterizada por perda da sensibilidade e sensação de formigamento, e que geralmente ocorre nas extremidades dos membros. 5. Em biologia, é um período longo de inatividade, com metabolismo reduzido ou suspenso, geralmente associado a condições ambientais desfavoráveis; estivação.
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