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Exame para detecção da síndrome de Down (trissomia do 21) mostra resultados promissores em estudo publicado pelo NEJM

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O exame conhecido no inglês como Cell-free DNA (cfDNA) mostrou-se altamente eficaz para analisar a trissomia fetal em mulheres de alto risco. O teste pode ser realizado em uma amostra de sangue1 periférico materno, simplificando o pré-natal. No entanto, ainda há poucos estudos comparando o teste cfDNA com a triagem padrão durante o primeiro trimestre de gestação em populações pré-natais de rotina.

Neste estudo multicêntrico, prospectivo2, publicado pelo The New England Journal of Medicine (NEJM), conduzido em 35 centros internacionais, pesquisadores da Universidade da Califórnia em São Francisco atribuíram as mulheres grávidas que apresentam aneuploidia3 na triagem entre 10 a 14 semanas de gestação, a fazer tanto a triagem padrão (com a medida da translucência nucal e análises bioquímicas) quanto o teste cfDNA. As participantes receberam os resultados do rastreio padrão; os resultados dos testes cfDNA foram cegos. A determinação do resultado ao nascimento foi baseada em testes genéticos de diagnóstico4 ou no exame do recém-nascido. O desfecho primário foi a área sob a curva ROC (AUC) para a trissomia 21 (síndrome de Down5) testando com o cfDNA versus triagem padrão. Também foram avaliadas as trissomias 18 e 13 com o cfDNA versus triagem padrão.

De 18.955 mulheres que foram inscritas, os resultados de 15.841 estavam disponíveis para análise. A idade materna média foi de 30,7 anos, sendo a idade gestacional média no teste de 12,5 semanas. A AUC para a trissomia 21 foi de 0,999 para o teste cfDNA e 0,958 para a seleção padrão (p=0,001). A trissomia 21 foi detectada em 38 de 38 mulheres no grupo do teste cfDNA, em comparação com 30 de 38 mulheres no grupo da triagem padrão (p=0,008). As taxas de falsos positivos foram 0,06% no grupo cfDNA e 5,4% no grupo da triagem padrão (p<0,001). O valor preditivo positivo para o teste cfDNA foi de 80,9% em comparação com 3,4% para a triagem padrão (p<0,001).

As conclusões mostram que nesta população de triagem pré-natal de rotina os testes cfDNA de trissomia 21 tiveram maior sensibilidade, uma taxa inferior de falsos positivos e maior valor preditivo positivo do que a triagem padrão com a medida da translucência nucal e análises bioquímicas.

Fonte: The New England Journal of Medicine (NEJM), de 8 de abril de 2015

NEWS.MED.BR, 2015. Exame para detecção da síndrome de Down (trissomia do 21) mostra resultados promissores em estudo publicado pelo NEJM. Disponível em: <https://www.news.med.br/p/saude/751007/exame-para-deteccao-da-sindrome-de-down-trissomia-do-21-mostra-resultados-promissores-em-estudo-publicado-pelo-nejm.htm>. Acesso em: 3 abr. 2020.

Complementos

1 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
2 Prospectivo: 1. Relativo ao futuro. 2. Suposto, possível; esperado. 3. Relativo à preparação e/ou à previsão do futuro quanto à economia, à tecnologia, ao plano social etc. 4. Em geologia, é relativo à prospecção.
3 Aneuploidia: Aneuplóide é a celula que teve o seu material genético alterado, sendo portadora de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou um aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. As mais comuns são: trissomia (três cromossomos ao invés de dois) ou monossomia (um cromossomo ao invés de dois).
4 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
5 Síndrome de Down: Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 a mais, por isso é também conhecida como “trissomia do 21”. Os portadores desta condição podem apresentar retardo mental, alterações físicas como prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.
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