Descobertas mudanças no desenvolvimento dos embriões que levam à Síndrome de Down, segundo estudo do American Journal of Human Genetics
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A Síndrome de Down1 pertence a um grupo de condições conhecidas como aneuploidias2 - perda ou ganho anormal de material genético, como cromossomos3. Os portadores desta síndrome4 possuem um cromossomo5 21 a mais, ou seja, três cromossomos3 na célula6 em vez de dois. Isto é o que chamamos de trissomia do 21. Essa condição pode causar anomalias congênitas7 e é a causa mais comum de retardo mental.
Artigo publicado na revista científica American Journal of Human Genetics afirma que as mudanças causadas pela trissomia do 21 podem ser observadas já na fase embrionária. Especialistas do hospital Barts and the London NHS Trust, na Inglaterra, e de outros quatro países afirmam que o terceiro cromossomo5 desperta mudanças genéticas nas células-tronco8 do embrião em desenvolvimento.
Os pesquisadores analisaram as células-tronco8 de camundongos geneticamente modificados para carregar uma cópia humana do cromossomo5 21 e afirmam que a adição deste terceiro cromossomo5 prejudica um gene regulador chamado REST, que, por sua vez, prejudica a função normal de outros genes que controlam o desenvolvimento normal no estágio embrionário.
O estudo também identificou que o gene DYRK1A, presente no cromossomo5 21, seria o responsável por ativar esses distúrbios.
Com base no Censo 2000 - IBGE, há 300 mil portadores de síndrome de Down1 no Brasil.
Fonte: American Journal of Human Genetics de 4 de setembro de 2008
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