Gene PALB2 defeituoso dobra risco de câncer de mama e pode causar um subgênero de anemia de Fanconi em crianças

Estudo do Instituto para Pesquisa do Câncer¹ da Grã-Bretanha, publicado na revista Nature Genetics, anunciou que mulheres que possuem uma cópia com defeito de um gene chamado PALB2 teriam duas vezes mais risco de desenvolver câncer¹ de mama². Estima-se que o gene PALB2 com defeito cause cerca de 100 casos de câncer¹ de mama² a cada ano na Grã-Bretanha. Além disso, duas cópias com defeito do mesmo gene também poderiam causar um subgênero da anemia³ de Fanconi em crianças.

O gene PALB2 tem como função fazer reparos em fragmentos⁴ de DNA que apresentem mutações. Logo, pessoas que têm uma cópia defeituosa do gene teriam mais chances de acumular outros danos genéticos, levando a problemas como o câncer¹.

A professora Nazneen Rahman e sua equipe estudaram o DNA de 923 mulheres com câncer¹ de mama² e com história da doença na família. Os casos estudados não tinham sua origem nos genes BRCA1 ou BRCA2, que já foram reconhecidos como causadores da doença. Dez das pacientes com câncer¹ de mama² tinham uma cópia com defeito do PALB2, em comparação com nenhuma das 1084 mulheres saudáveis também pesquisadas. Ter uma cópia defeituosa do PALB2 gerou um risco maior do que o dobro das mulheres desenvolverem câncer¹ de mama².

Os cientistas também descobriram que crianças que herdaram duas cópias defeituosas do gene PALB2 desenvolveram um subgênero da anemia³ de Fanconi. Este subgênero agressivo da doença não foi causado por nenhum dos 11 genes já conhecidos por serem responsáveis pela anemia³ de Fanconi e foi caracterizado pelo alto risco de certos tipos de câncer¹, incluindo tumores de rins⁵ e cérebro⁶.