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Gene PALB2 defeituoso dobra risco de câncer de mama e pode causar um subgênero de anemia de Fanconi em crianças

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Estudo do Instituto para Pesquisa do Câncer1 da Grã-Bretanha, publicado na revista Nature Genetics, anunciou que mulheres que possuem uma cópia com defeito de um gene chamado PALB2 teriam duas vezes mais risco de desenvolver câncer1 de mama2. Estima-se que o gene PALB2 com defeito cause cerca de 100 casos de câncer1 de mama2 a cada ano na Grã-Bretanha. Além disso, duas cópias com defeito do mesmo gene também poderiam causar um subgênero da anemia3 de Fanconi em crianças.

O gene PALB2 tem como função fazer reparos em fragmentos4 de DNA que apresentem mutações. Logo, pessoas que têm uma cópia defeituosa do gene teriam mais chances de acumular outros danos genéticos, levando a problemas como o câncer1.

A professora Nazneen Rahman e sua equipe estudaram o DNA de 923 mulheres com câncer1 de mama2 e com história da doença na família. Os casos estudados não tinham sua origem nos genes BRCA1 ou BRCA2, que já foram reconhecidos como causadores da doença. Dez das pacientes com câncer1 de mama2 tinham uma cópia com defeito do PALB2, em comparação com nenhuma das 1084 mulheres saudáveis também pesquisadas. Ter uma cópia defeituosa do PALB2 gerou um risco maior do que o dobro das mulheres desenvolverem câncer1 de mama2.

Os cientistas também descobriram que crianças que herdaram duas cópias defeituosas do gene PALB2 desenvolveram um subgênero da anemia3 de Fanconi. Este subgênero agressivo da doença não foi causado por nenhum dos 11 genes já conhecidos por serem responsáveis pela anemia3 de Fanconi e foi caracterizado pelo alto risco de certos tipos de câncer1, incluindo tumores de rins5 e cérebro6.

Fonte: Nature Genetics

NEWS.MED.BR, 2007. Gene PALB2 defeituoso dobra risco de câncer de mama e pode causar um subgênero de anemia de Fanconi em crianças. Disponível em: <https://www.news.med.br/p/medical-journal/10448/gene-palb2-defeituoso-dobra-risco-de-cancer-de-mama-e-pode-causar-um-subgenero-de-anemia-de-fanconi-em-criancas.htm>. Acesso em: 6 dez. 2019.

Complementos

1 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
2 Mama: Em humanos, uma das regiões pareadas na porção anterior do TÓRAX. As mamas consistem das GLÂNDULAS MAMÁRIAS, PELE, MÚSCULOS, TECIDO ADIPOSO e os TECIDOS CONJUNTIVOS.
3 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
4 Fragmentos: 1. Pedaço de coisa que se quebrou, cortou, rasgou etc. É parte de um todo; fração. 2. No sentido figurado, é o resto de uma obra literária ou artística cuja maior parte se perdeu ou foi destruída. Ou um trecho extraído de uma obra.
5 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
6 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
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