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Triagem neonatal para atrofia muscular espinhal parece oferecer benefícios funcionais

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Triagem neonatal para atrofia muscular espinhal parece oferecer benefícios funcionais

Crianças com atrofia1 muscular espinhal (AME) identificada por triagem neonatal apresentaram melhor desenvolvimento motor com tratamento modificador da doença do que aquelas diagnosticadas após o início dos sintomas2, mostrou um estudo de coorte3 alemão.

O estudo, publicado no JAMA Pediatrics, sugere que o início precoce do tratamento beneficia o desenvolvimento das habilidades de sentar e andar.

Nove em cada 10 (90,9%) crianças identificadas com AME na triagem neonatal adquiriram a capacidade de sentar-se de forma independente com uma idade média de 9 meses, em comparação com 74,2% das crianças diagnosticadas após o início dos sintomas2 que conseguiam sentar-se de forma independente com uma idade média de 14 meses, relataram Janbernd Kirschner, MD, da Universidade de Freiburg, na Alemanha, e colegas.

A capacidade de andar de forma independente foi adquirida por 63,6% dos pacientes na coorte4 de triagem neonatal com idade média de 17 meses, em comparação com 14,7% dos pacientes no grupo de início dos sintomas2 com idade mediana de 23,5 meses.

Cada vez mais, os países estão “introduzindo a triagem neonatal para atrofia1 muscular espinhal”, disse Kirschner. Nos EUA, a triagem neonatal para AME foi adotada em todos os 50 estados. Embora “a boa resposta com o início precoce do tratamento seja evidente a partir da experiência clínica e de estudos não controlados, este é o primeiro estudo a avaliar o efeito da triagem neonatal com um grupo de controle paralelo”, disse ele.

“A situação na Alemanha com um projeto-piloto regional proporcionou uma oportunidade única para comparar pacientes triados e não triados dentro do mesmo sistema de saúde”, acrescentou.

Saiba mais sobre "Amiotrofia5 espinhal" e "Desenvolvimento infantil".

Especificamente, os dados do registro SMARTCARE – um registro para pacientes6 com AME que abrange 70 unidades de saúde7 na Alemanha, Áustria e Suíça – foram usados no estudo. Pacientes nascidos em dois estados federais da Alemanha foram submetidos à triagem de AME para um projeto-piloto de triagem neonatal, e todos os outros pacientes foram diagnosticados após o início dos sintomas2 clínicos. Todos os pacientes receberam atendimento padrão dentro do mesmo sistema de saúde7.

Em última análise, os dados do registo SMARTCARE foram utilizados para avaliar todas as crianças nascidas entre janeiro de 2018 e setembro de 2021 com AME geneticamente confirmada e até três cópias de SMN2, uma vez que o início é muitas vezes mais tardio em crianças com mais de três cópias de SMN2. A análise foi realizada em fevereiro de 2023, para que os pacientes tivessem acompanhamento mínimo de 18 meses.

“O grupo de estudo SMARTCARE apresenta uma adição importante ao conjunto de evidências que apoiam a triagem neonatal para AME, observando a eficácia da triagem neonatal no mundo real”, escreveram Maryam Oskoui, MD, do Hospital Infantil de Montreal, no Canadá, e colegas em um editorial que acompanhou a publicação do estudo. “A eficácia incluirá bebês8 que são tratados tardiamente e já são sintomáticos, ou seja, bebês8 que de outra forma teriam sido excluídos dos ensaios clínicos9 pré-sintomáticos”.

“Ao aconselhar famílias de crianças identificadas através dos programas de triagem neonatal da AME ou ao construir um modelo econômico de saúde7 para estes programas, é importante considerar os resultados potenciais baseados em estudos de eficácia, em vez da eficácia em ensaios pré-sintomáticos de tratamento”, acrescentaram.

No artigo publicado, os pesquisadores relatam que há evidências crescentes de que o diagnóstico10 e o tratamento precoces são fundamentais para os resultados em crianças com atrofia1 muscular espinhal (AME), e programas de triagem neonatal foram implementados para detectar a doença antes do início dos sintomas2. No entanto, faltam dados de estudos controlados que confirmem de forma viável os benefícios da triagem neonatal.

O objetivo deste estudo, portanto, foi comparar dados obtidos em pacientes com AME diagnosticados por meio de triagem neonatal e aqueles diagnosticados após início dos sintomas2 clínicos.

Este ensaio clínico não randomizado11 utilizou dados do registro SMARTCARE para avaliar todas as crianças nascidas entre janeiro de 2018 e setembro de 2021 com AME geneticamente confirmada e até 3 cópias de SMN2. O registro inclui dados de 70 centros participantes na Alemanha, Áustria e Suíça. A análise dos dados foi realizada em fevereiro de 2023 para que todos os pacientes tivessem seguimento mínimo de 18 meses.

Pacientes nascidos em 2 estados federais da Alemanha foram submetidos à triagem em um projeto-piloto de triagem neonatal. Todos os outros pacientes foram diagnosticados após o início dos sintomas2 clínicos. Todos os pacientes receberam atendimento padrão dentro do mesmo sistema de saúde7.

O desfecho primário foi o alcance de marcos motores.

Foram identificadas 234 crianças (123 [52,6%] mulheres) que preencheram os critérios de inclusão e foram incluídas na análise: 44 (18,8%) na coorte4 de triagem neonatal e 190 crianças (81,2%) na coorte4 de início de sintomas2 clínicos. A idade média (DP) no início do tratamento com 1 dos medicamentos modificadores da doença aprovados foi de 1,3 (2,2) meses na coorte4 de triagem neonatal e de 10,7 (9,1) meses na coorte4 de início dos sintomas2 clínicos.

Na coorte4 de triagem neonatal, 40 de 44 crianças (90,9%) adquiriram a capacidade de sentar-se de forma independente versus 141 de 190 (74,2%) na coorte4 de início de sintomas2 clínicos. Para deambulação12 independente, a proporção foi de 28 de 40 (63,6%) vs 28 de 190 (14,7%).

Este ensaio clínico não randomizado11 demonstrou a eficácia da triagem neonatal para bebês8 com AME no mundo real. Os resultados funcionais e, portanto, a resposta ao tratamento foram significativamente melhores na coorte4 de triagem neonatal em comparação com o grupo de início de sintomas2 clínicos não triado.

Leia sobre "Teste do Pezinho ou Triagem Neonatal" e "Atrasos do desenvolvimento".

 

Fontes:
JAMA Pediatrics, publicação em 08 de abril de 2024.
MedPage Today, notícia publicada em 08 de abril de 2024.

 

NEWS.MED.BR, 2024. Triagem neonatal para atrofia muscular espinhal parece oferecer benefícios funcionais. Disponível em: <https://www.news.med.br/p/medical-journal/1469142/triagem-neonatal-para-atrofia-muscular-espinhal-parece-oferecer-beneficios-funcionais.htm>. Acesso em: 19 mai. 2024.

Complementos

1 Atrofia: 1. Em biologia, é a falta de desenvolvimento de corpo, órgão, tecido ou membro. 2. Em patologia, é a diminuição de peso e volume de órgão, tecido ou membro por nutrição insuficiente das células ou imobilização. 3. No sentido figurado, é uma debilitação ou perda de alguma faculdade mental ou de um dos sentidos, por exemplo, da memória em idosos.
2 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
3 Estudo de coorte: Um estudo de coorte é realizado para verificar se indivíduos expostos a um determinado fator apresentam, em relação aos indivíduos não expostos, uma maior propensão a desenvolver uma determinada doença. Um estudo de coorte é constituído, em seu início, de um grupo de indivíduos, denominada coorte, em que todos estão livres da doença sob investigação. Os indivíduos dessa coorte são classificados em expostos e não-expostos ao fator de interesse, obtendo-se assim dois grupos (ou duas coortes de comparação). Essas coortes serão observadas por um período de tempo, verificando-se quais indivíduos desenvolvem a doença em questão. Os indivíduos expostos e não-expostos devem ser comparáveis, ou seja, semelhantes quanto aos demais fatores, que não o de interesse, para que as conclusões obtidas sejam confiáveis.
4 Coorte: Grupo de indivíduos que têm algo em comum ao serem reunidos e que são observados por um determinado período de tempo para que se possa avaliar o que ocorre com eles. É importante que todos os indivíduos sejam observados por todo o período de seguimento, já que informações de uma coorte incompleta podem distorcer o verdadeiro estado das coisas. Por outro lado, o período de tempo em que os indivíduos serão observados deve ser significativo na história natural da doença em questão, para que haja tempo suficiente do risco se manifestar.
5 Amiotrofia: Tipo de neuropatia que resulta em dor, fraqueza e/ou debilidades musculares.
6 Para pacientes: Você pode utilizar este texto livremente com seus pacientes, inclusive alterando-o, de acordo com a sua prática e experiência. Conheça todos os materiais Para Pacientes disponíveis para auxiliar, educar e esclarecer seus pacientes, colaborando para a melhoria da relação médico-paciente, reunidos no canal Para Pacientes . As informações contidas neste texto são baseadas em uma compilação feita pela equipe médica da Centralx. Você deve checar e confirmar as informações e divulgá-las para seus pacientes de acordo com seus conhecimentos médicos.
7 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
8 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
9 Ensaios clínicos: Há três fases diferentes em um ensaio clínico. A Fase 1 é o primeiro teste de um tratamento em seres humanos para determinar se ele é seguro. A Fase 2 concentra-se em saber se um tratamento é eficaz. E a Fase 3 é o teste final antes da aprovação para determinar se o tratamento tem vantagens sobre os tratamentos padrões disponíveis.
10 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
11 Randomizado: Ensaios clínicos comparativos randomizados são considerados o melhor delineamento experimental para avaliar questões relacionadas a tratamento e prevenção. Classicamente, são definidos como experimentos médicos projetados para determinar qual de duas ou mais intervenções é a mais eficaz mediante a alocação aleatória, isto é, randomizada, dos pacientes aos diferentes grupos de estudo. Em geral, um dos grupos é considerado controle – o que algumas vezes pode ser ausência de tratamento, placebo, ou mais frequentemente, um tratamento de eficácia reconhecida. Recursos estatísticos são disponíveis para validar conclusões e maximizar a chance de identificar o melhor tratamento. Esses modelos são chamados de estudos de superioridade, cujo objetivo é determinar se um tratamento em investigação é superior ao agente comparativo.
12 Deambulação: Ato ou efeito de deambular, passear ou marchar.
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