Gêmeos "semi-idênticos": segundo caso descrito é publicado pelo NEJM

A gravidez¹ múltipla sesquizigótica é um intermediário excepcional entre a geminação monozigótica e dizigótica. Artigo publicado pelo periódico The New England Journal of Medicine (NEJM) relata o segundo caso de gestação gemelar monocoriônica² com discordância sexual fetal diagnosticado na Austrália em uma mãe de 28 anos de idade.

Este é o segundo caso de sesquizigose descrito, mas o primeiro caso a ser visto ainda durante a gestação, através de um exame de pré-natal de rotina. A ultrassonografia³ realizada com 6 semanas de gestação mostrou placenta única e o posicionamento das bolsas amnióticas indicava gêmeos idênticos, no entanto, a ultrassonografia³ realizada com 14 semanas de gestação mostrou discordância de sexo entre os gêmeos, um era do sexo masculino e outro era do sexo feminino, o que não é possível em casos de monozigose.

A genotipagem do líquido amniótico⁴ de cada saco amniótico mostrou que os gêmeos eram maternalmente idênticos, mas dividiam quimicamente 78% do genoma paterno, o que os coloca geneticamente entre monozigóticos (idênticos ou univitelinos) e dizigóticos (fraternos ou bivitelinos), sendo chamados de sesquizigóticos (semi-idênticos).

Não foram observadas evidências de sesquizigose em 968 pares de gêmeos dizigóticos que foram rastreados por meio da genotipagem de polimorfismo de nucleotídeo único⁵ do pangenoma⁶. Dados de repositórios publicados também mostram que a sesquizigose é um evento raro. A genotipagem detalhada implica quimerismo⁷, surgindo na junção da divisão zigótica, denominada heterogonia, como o provável passo inicial na causa da sesquizigose.