Falha no diagnóstico de diabetes tipo 1 nas seis primeiras décadas de vida pode resultar em consequências graves à saúde
O diabetes1 tipo 1 geralmente é considerado uma doença de crianças e adultos jovens. A susceptibilidade2 genética ao diabetes tipo 13 de início na idade jovem está bem definida e não predispõe ao diabetes tipo 24. Não se sabe com que frequência a susceptibilidade2 genética ao diabetes tipo 13 leva ao diagnóstico5 de diabetes1 após os 30 anos de idade. Para investigar a frequência e o fenótipo6 do diabetes tipo 13, resultante da alta susceptibilidade2 genética nas primeiras seis décadas de vida, foi realizado o presente estudo.
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Nesta análise transversal, utilizou-se uma pontuação de risco genético para o diabetes tipo 13 baseada em 29 variantes comuns para identificar indivíduos de descendência europeia branca, no UK Biobank, na metade da população com alta ou baixa susceptibilidade2 genética ao diabetes tipo 13. A análise de Kaplan-Meier foi utilizada para avaliar o número de casos de diabetes1 em ambos os grupos nas primeiras seis décadas de vida.
Definiu-se geneticamente o diabetes tipo 13 como os casos adicionais de diabetes1 que ocorreram no grupo de alta susceptibilidade2 genética em comparação com o grupo de baixa susceptibilidade2 genética. Todos os casos restantes foram definidos como diabetes tipo 24. Avaliou-se as características clínicas dos grupos com diabetes tipo 13 geneticamente definido ou com diabetes tipo 24.
Os resultados mostram que 13.250 (3,5%) de 379.511 indivíduos brancos europeus no UK Biobank desenvolveram diabetes1 nas primeiras seis décadas de vida. 1.286 casos a mais de diabetes1 estavam na metade da população com alta susceptibilidade2 genética ao diabetes1 do tipo 1 do que na metade da população com baixa susceptibilidade2 genética.
Estes casos de diabetes tipo 13 geneticamente definidos foram distribuídos em todas as idades do diagnóstico5. 537 (42%) eram em indivíduos diagnosticados quando com idade entre 31-60 anos, representando 4% (537/12.233) de todos os casos de diabetes1 diagnosticados após os 30 anos de idade. As características clínicas do grupo diagnosticado com diabetes tipo 13 quando com idade entre 31 e 60 anos eram semelhantes às características clínicas do grupo diagnosticado com diabetes tipo 13 quando tinham 30 anos ou menos.
Estes indivíduos com diagnóstico5 de diabetes1 entre 31 a 60 anos, as características clínicas do diabetes tipo 13 diferiram das caraterísticas do diabetes1 tipo 2: apresentavam menor índice de massa corporal9 ou IMC10 (27,4 kg/m² [IC 95% de 26,7-28,0] vs 32,4 kg/m² [32,2-32,5]; p<0,0001), foram mais propensos a usar insulina11 no primeiro ano após o diagnóstico5 (89% [476/537] vs 6% [648/11 696]; p<0,0001) e eram mais propensos a ter cetoacidose diabética12 (11% [61/537] vs 0,3% [30/11696]; p<0,0001).
A susceptibilidade2 genética ao diabetes tipo 13 resulta em diabetes1 insulino-dependente, não dependente de obesidade13, que se apresenta durante as primeiras seis décadas de vida. Os resultados destacam a dificuldade de identificar o diabetes tipo 13 após os 30 anos de idade devido à crescente prevalência14 do diabetes tipo 24. A falha no diagnóstico5 do diabetes tipo 13 de início tardio pode ter sérias consequências, pois esses pacientes desenvolvem rapidamente dependência à insulina11.
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Fonte: The Lancet Diabetes1 & Endocrinology, publicação online, de 30 de novembro de 2017