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"Edição de base" do DNA de embriões humanos pode ser cura potencial para a beta talassemia

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Um estudo realizado por uma equipe de pesquisadores chineses mostra, pela primeira vez, que a correção de uma mutação1 causadora da β-talassemia2, por um sistema de edição de base de DNA em embriões humanos, pode vir a ser uma cura potencial para esta doença genética.

A β-talassemia2 é um problema de saúde3 global, causado por mutações no gene HBB, que comanda a síntese da globina. Entre estas mutações, a mutação1 HBB-28 (A>G) é uma das três mutações mais comuns na China e em pacientes com β-talassemia2 do Sudeste Asiático. Corrigir esta mutação1 em embriões humanos pode impedir que a doença seja passada para futuras gerações e pode curar este tipo de anemia4.

Saiba mais sobre "Talassemia2".

Uma equipe de pesquisadores chineses da Universidade de Sun Yat-sen relatou, pela primeira vez, em um estudo com publicação online no periódico Protein&Cell, o uso de um sistema de "edição de base" de DNA humano para corrigir uma doença causada por mutação genética5.

Em primeiro lugar, o grupo produziu uma linha celular 293T com um fragmento6 de mutante exógeno HBB-28 (A>G) para gRNAs e avaliação de eficiência de segmentação. Em seguida, recolheu-se células7 primárias de fibroblastos8 da pele9 de um paciente com β-talassemia2 com mutação1 homozigótica10 HBB-28 (A>G).

Os dados mostraram que o "editor de base" poderia corrigir com precisão a mutação1 HBB-28 (A>G) nas células7 primárias do paciente. Para modelar embriões de doença de mutação1 homozigótica10, os pesquisadores construíram embriões de transferência nuclear fundindo as células7 de fibroblastos8 de linfócitos ou de pele9 com oócitos enucleados com amadurecimento in vitro (IVM).

Notavelmente, a eficiência da correção gênica foi superior a 23,0% nesses embriões pelo "editor de base". Embora estes embriões ainda fossem mosaicos, a porcentagem de blastômeros reparados era superior a 20,0%. Além disso, descobriu-se que as variantes do "editor de base", com janela de desaminação reduzida, poderiam promover a conversão G-para-A no site HBB-28 precisamente em embriões humanos.

Coletivamente, este estudo demonstrou a viabilidade de curar doenças genéticas em células somáticas11 humanas e em embriões pelo sistema de "edição de base" de DNA.

Leia sobre "Anemias", "Anemia ferropriva12", "Microcitose" e "Transplante de medula óssea13".

 

Fonte: Protein&Cell, publicação online em 23 de setembro de 2017

 

NEWS.MED.BR, 2017. "Edição de base" do DNA de embriões humanos pode ser cura potencial para a beta talassemia. Disponível em: <https://www.news.med.br/p/medical-journal/1305203/quot-edicao-de-base-quot-do-dna-de-embrioes-humanos-pode-ser-cura-potencial-para-a-beta-talassemia.htm>. Acesso em: 14 nov. 2019.

Complementos

1 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
2 Talassemia: Anemia mediterrânea ou talassemia. Tipo de anemia hereditária, de transmissão recessiva, causada pela redução ou ausência da síntese da cadeia de hemoglobina, uma proteína situada no interior do glóbulos vermelhos e que tem a função de transportar o oxigênio. É classificada dentro das hemoglobinopatias. Afeta principalmente populações da Itália e da Grécia (e seus descendentes), banhadas pelo Mar Mediterrâneo.
3 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
4 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
5 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
6 Fragmento: 1. Pedaço de coisa que se quebrou, cortou, rasgou etc. É parte de um todo; fração. 2. No sentido figurado, é o resto de uma obra literária ou artística cuja maior parte se perdeu ou foi destruída. Ou um trecho extraído de uma obra.
7 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
8 Fibroblastos: Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.
9 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
10 Homozigótica: Referente a homozigoto. Homozigoto é quando os alelos de um ou mais genes são idênticos. Alelos são genes que ocupam os mesmos loci (locais) nos cromossomos.
11 Células somáticas: As células somáticas são quaisquer células dos organismos multicelulares que não estejam diretamente envolvidas na reprodução, tais como as células epiteliais. São células cujo núcleo se divide apenas por mitose, ao contrário das células germinativas, que podem sofrer meiose, para formar os gametas.
12 Anemia Ferropriva: Anemia por deficiência de ferro. É o tipo mais comum de anemia. Há redução da quantidade total de ferro corporal até a exaustão das reservas de ferro. O fornecimento de ferro é insuficiente para atingir as necessidades de diferentes tecidos, incluindo as necessidades para a formação de hemoglobina e dos glóbulos vermelhos.
13 Medula Óssea: Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
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