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Descobertas mudanças no desenvolvimento dos embriões que levam à Síndrome de Down, segundo estudo do American Journal of Human Genetics

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A Síndrome de Down1 pertence a um grupo de condições conhecidas como aneuploidias2 - perda ou ganho anormal de material genético, como cromossomos3. Os portadores desta síndrome4 possuem um cromossomo5 21 a mais, ou seja, três cromossomos3 na célula6 em vez de dois. Isto é o que chamamos de trissomia do 21. Essa condição pode causar anomalias congênitas7 e é a causa mais comum de retardo mental.

 

Artigo publicado na revista científica American Journal of Human Genetics afirma que as mudanças causadas pela trissomia do 21 podem ser observadas já na fase embrionária. Especialistas do hospital Barts and the London NHS Trust, na Inglaterra, e de outros quatro países afirmam que o terceiro cromossomo5 desperta mudanças genéticas nas células-tronco8 do embrião em desenvolvimento.

 

Os pesquisadores analisaram as células-tronco8 de camundongos geneticamente modificados para carregar uma cópia humana do cromossomo5 21 e afirmam que a adição deste terceiro cromossomo5 prejudica um gene regulador chamado REST, que, por sua vez, prejudica a função normal de outros genes que controlam o desenvolvimento normal no estágio embrionário.

 

O estudo também identificou que o gene DYRK1A, presente no cromossomo5 21, seria o responsável por ativar esses distúrbios.

 

Com base no Censo 2000 - IBGE, há 300 mil portadores de síndrome de Down1 no Brasil.

 

 

Fonte: American Journal of Human Genetics de 4 de setembro de 2008

NEWS.MED.BR, 2008. Descobertas mudanças no desenvolvimento dos embriões que levam à Síndrome de Down, segundo estudo do American Journal of Human Genetics. Disponível em: <https://www.news.med.br/p/medical-journal/22960/descobertas-mudancas-no-desenvolvimento-dos-embrioes-que-levam-a-sindrome-de-down-segundo-estudo-do-american-journal-of-human-genetics.htm>. Acesso em: 15 out. 2019.

Complementos

1 Síndrome de Down: Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 a mais, por isso é também conhecida como “trissomia do 21”. Os portadores desta condição podem apresentar retardo mental, alterações físicas como prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.
2 Aneuploidias: Aneuplóide é a celula que teve o seu material genético alterado, sendo portadora de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou um aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. As mais comuns são: trissomia (três cromossomos ao invés de dois) ou monossomia (um cromossomo ao invés de dois).
3 Cromossomos: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
4 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
5 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
6 Célula: Unidade funcional básica de todo tecido, capaz de se duplicar (porém algumas células muito especializadas, como os neurônios, não conseguem se duplicar), trocar substâncias com o meio externo à célula, etc. Possui subestruturas (organelas) distintas como núcleo, parede celular, membrana celular, mitocôndrias, etc. que são as responsáveis pela sobrevivência da mesma.
7 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
8 Células-tronco: São células primárias encontradas em todos os organismos multicelulares que retêm a habilidade de se renovar por meio da divisão celular mitótica e podem se diferenciar em uma vasta gama de tipos de células especializadas.
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