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Um estudo publicado no jornal científico Developmental Medicine & Child Neurology apontou que mães com diabetes1 durante a gravidez2 incluindo tipo 1, tipo 2 e diabetes gestacional3 tiveram um risco maior de ter um filho com condições relacionadas ao neurodesenvolvimento, como TDAH e autismo. O efeito do DM1 em transtornos do neurodesenvolvimento foi o maior, seguido por DM2 e então DMG. O DM1 foi associado a um risco aumentado de atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e epilepsia4/espasmos5 infantis na prole. O DM2 foi associado a um risco aumentado de transtorno do espectro autista (TEA), TDAH, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, paralisia6 cerebral e epilepsia4/espasmos5 infantis. O DMG foi associado a um risco aumentado de TEA, TDAH e atraso no desenvolvimento.
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Crianças nascidas sem um sistema imunológico1 funcional devido a uma doença genética rara chamada imunodeficiência2 combinada grave (SCID) com deficiência de Artemis podem agora levar uma vida normal graças a uma nova terapia de substituição genética. Um estudo, publicado no The New England Journal of Medicine, descobriu que a terapia restaurou parcial ou totalmente o sistema imunológico1 de 10 bebês3 com a doença. Os exames de sangue4 de acompanhamento descobriram que todas as crianças produziram células5 T e células5 B entre seis e 16 semanas após o tratamento. Das seis crianças que receberam a terapia há dois ou mais anos, cinco agora têm sistemas imunológicos em pleno funcionamento. Não houve efeitos colaterais6 graves do tratamento em si, mas os pesquisadores planejam acompanhar as crianças por mais tempo para ter certeza.
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Um estudo em ratos sugere que a atividade dos neurônios1 em parte do cérebro2 influencia a forma como os animais respondem aos sons após a instalação de um implante3 coclear. No estudo, publicado na revista Nature, a estimulação artificial do locus cerúleo no tronco cerebral4 dos animais melhorou rapidamente sua capacidade de responder ao som após o implante3. Os resultados sugerem que a noradrenalina5 liberada pelo locus cerúleo molda a neuroplasticidade no córtex auditivo do cérebro2 e ajuda a promover a audição após um implante3 coclear. O engajamento adequado dos sistemas neuromoduladores centrais é, portanto, um potencial alvo clinicamente relevante para otimizar o uso de dispositivos neuroprotéticos.
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O uso de medicamentos antiepilépticos foi associado a um diagnóstico1 subsequente de doença de Parkinson2, sugeriu um estudo caso-controle publicado no JAMA Neurology. Houve uma associação significativa entre prescrições de antiepiléptico e doença de Parkinson2 incidente3, e a magnitude da associação aumentou com o aumento do número de prescrições e para aqueles que tomaram mais de um antiepiléptico. Dos quatro antiepilépticos mais comumente prescritos no Reino Unido, a carbamazepina não foi significativamente associada ao Parkinson, mas três antiepilépticos tiveram uma relação significativa: lamotrigina, levetiracetam e valproato de sódio, com a maior associação observada para este último.
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Um novo exame de sangue1 para avaliar a tau derivada do cérebro2 detectou a neurodegeneração relacionada ao Alzheimer3 e diferenciou o Alzheimer3 de outras doenças neurodegenerativas. O teste teve um desempenho superior à tau total e, ao contrário do neurofilamento de cadeia leve, mostrou especificidade para o tipo de neurodegeneração da doença de Alzheimer4, de acordo com o estudo publicado na revista Brain. Biomarcadores baseados no sangue1 podem tornar a detecção do Alzheimer3 mais fácil e acessível. Exames de sangue1 foram desenvolvidos para detectar amiloide e tau, mas um exame de sangue1 confiável para neurodegeneração permanecia indefinido. Agora, a tau derivada do cérebro2 demonstra potencial para completar o esquema AT(N) no sangue1 e será útil para avaliar os processos neurodegenerativos dependentes da doença de Alzheimer4 para fins clínicos e de pesquisa.
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O risco de demência1 foi maior em pessoas que apresentaram sinais2 de sofrimento psicológico mais cedo na vida, segundo um estudo de coorte3 publicado no JAMA Network Open. Em mais de 67.000 pessoas com idade média de 45 anos, os sintomas4 de sofrimento autorrelatados notadamente, estresse e exaustão foram associados a um aumento de 17% a 24% no risco de demência1 durante um período de acompanhamento de 25 anos. Esses sintomas4 autorrelatados foram associados a um aumento de 8% a 12% na demência1 ao longo da vida após contabilizar o risco competitivo de morte, que era mais comum do que a demência1 ao longo do tempo. O estudo sugere, portanto, que sintomas4 de sofrimento psicológico como exaustão, humor depressivo e experiência de estresse são fatores de risco para demência1, e não apenas sintomas4 prodrômicos5 de transtorno de demência1 subjacente.
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A hipercalcemia da malignidade (HCM) é a complicação metabólica mais comum de malignidades, mas sua incidência1 pode estar diminuindo devido a agentes quimioterápicos potentes. Apesar da ampla disponibilidade de medicamentos eficazes para tratar a HCM, faltam recomendações baseadas em evidências para lidar com essa condição debilitante. O objetivo, portanto, foi desenvolver diretrizes para o tratamento de adultos com HCM. A nova Diretriz de Prática Clínica desenvolvida pela Endocrine Society foi publicada no The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Um painel multidisciplinar identificou e priorizou 8 questões clínicas relacionadas ao tratamento da HCM em pacientes adultos. A principal recomendação (recomendação forte) é para o tratamento com denosumabe ou um bisfosfonato intravenoso em adultos com HCM.
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O Brasil agora tem uma lei definitiva para regular a prática da telemedicina. No dia 27 de dezembro de 2022, o governo federal sancionou a Lei nº 14.510 para autorizar e disciplinar a prática da telessaúde em todo o território nacional. De acordo com a lei sancionada, a telessaúde abrange a prestação remota de serviços relacionados a todas as profissões da área da saúde1 regulamentadas pelos órgãos competentes do Poder Executivo federal. Um ponto de destaque da lei dispõe que ao profissional de saúde1 são asseguradas a liberdade e a completa independência de decidir sobre a utilização ou não da telessaúde, inclusive com relação à primeira consulta, atendimento ou procedimento, e poderá indicar a utilização de atendimento presencial ou optar por ele, sempre que entender necessário. O Conselho Federal de Medicina afirmou que a lei está em consonância com a resolução do CFM que regulamenta a telemedicina e atende às necessidades da classe médica.
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Uma única dose de um medicamento pode ser 100% eficaz no tratamento da doença do sono em estágio inicial a intermediário. Em um pequeno estudo, publicado no The Lancet Infectious Diseases, pessoas com esse estágio da doença do sono, também conhecida como tripanossomíase africana, não mostraram sinais1 de ter o parasita2 18 meses após receberem o tratamento experimental. O medicamento, chamado acoziborol, foi ainda 95 por cento eficaz na eliminação do parasita2 quando ele pode já ter se espalhado para o cérebro3, um sinal4 de uma infecção5 avançada. O acoziborol causou apenas alguns efeitos colaterais6 leves a moderados. O novo tratamento pode ajudar a Organização Mundial da Saúde7 (OMS) a atingir sua meta de eliminar a transmissão de uma forma comum de doença do sono em todo o mundo até 2030.
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Estudo publicado no Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology sugere que a aplicação precoce de emolientes pode ajudar a prevenir o eczema1 em bebês2 com alto risco de desenvolver a doença. Pesquisadores analisaram 11 ensaios clínicos3, incluindo quase 3.500 bebês2 que receberam emolientes para dermatite4 atópica. Após a análise de todos os dados, os cientistas relataram que três tipos específicos de emolientes cremes, emulsões e tipos mistos ajudaram a prevenir o desenvolvimento de eczema1 em bebês2. No entanto, após análises adicionais, os pesquisadores descobriram que a emulsão emoliente é a melhor opção para ajudar a prevenir o eczema1 em bebês2 de alto risco.
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