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Um menino de 11 anos foi a primeira pessoa nos EUA a receber uma terapia genética experimental conhecida como AK-OTOF para surdez congênita1. O tratamento foi um sucesso, segundo comunicado da empresa Akouos, subsidiária da Eli Lilly. O tratamento genético tem como alvo um tipo específico de surdez congênita1 e em breve será testado em crianças mais novas. O objetivo da terapia genética é substituir o gene mutante da otoferlina nos ouvidos dos pacientes por um gene funcional. A terapia genética desenvolvida consiste em um vírus2 inofensivo que transporta novos genes de otoferlina em duas gotas de líquido que são delicadamente injetadas ao longo da cóclea, entregando os genes a cada célula3 ciliada. Segundo o comunicado de imprensa, a restauração auditiva foi observada dentro de 30 dias após uma única administração de AK-OTOF.
1 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
2 Vírus: Pequeno microorganismo capaz de infectar uma célula de um organismo superior e replicar-se utilizando os elementos celulares do hospedeiro. São capazes de causar múltiplas doenças, desde um resfriado comum até a AIDS.
3 Célula: Unidade funcional básica de todo tecido, capaz de se duplicar (porém algumas células muito especializadas, como os neurônios, não conseguem se duplicar), trocar substâncias com o meio externo à célula, etc. Possui subestruturas (organelas) distintas como núcleo, parede celular, membrana celular, mitocôndrias, etc. que são as responsáveis pela sobrevivência da mesma.
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Neste estudo, publicado no jornal científico Neurology, gravações audiovisuais em 7 crianças com mortes súbitas inexplicáveis implicam fortemente que as mortes estavam relacionadas com convulsões. Todas as gravações contínuas incluíram um evento convulsivo terminal com duração de 8 a 50 segundos; 4 crianças sobreviveram por >2,5 minutos após a convulsão1. Entre os vídeos descontínuos, os lapsos de tempo limitaram a revisão; 1 sugeriu um evento convulsivo.
1 Convulsão: Episódio agudo caracterizado pela presença de contrações musculares espasmódicas permanentes e/ou repetitivas (tônicas, clônicas ou tônico-clônicas). Em geral está associada à perda de consciência e relaxamento dos esfíncteres. Pode ser devida a medicamentos ou doenças.
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Um estudo de pacientes gravemente doentes de centros médicos acadêmicos nos Estados Unidos, publicado no JAMA Internal Medicine, descobriu que quase um quarto teve um diagnóstico1 tardio ou perdido. Todos os pacientes ou foram transferidos para a unidade de terapia intensiva2 (UTI) após serem internados ou faleceram no hospital. Os pesquisadores concluíram que três quartos destes erros de diagnóstico1 contribuíram para danos temporários ou permanentes e que os erros de diagnóstico1 desempenharam um papel em cerca de uma em cada 15 mortes.
1 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
2 Terapia intensiva: Tratamento para diabetes no qual os níveis de glicose são mantidos o mais próximo do normal possível através de injeções freqüentes ou uso de bomba de insulina, planejamento das refeições, ajuste em medicamentos hipoglicemiantes e exercícios baseados nos resultados de testes de glicose além de contatos freqüentes entre o diabético e o profissional de saúde.
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Muitas mulheres em diálise1 desenvolveram rapidamente hipocalcemia2 grave após iniciarem denosumabe (Prolia) para osteoporose3, mostraram dados do Medicare. Durante as primeiras 12 semanas de tratamento, 41,1% das mulheres que tomaram denosumabe desenvolveram hipocalcemia2 grave, em comparação com 2,0% daquelas que tomaram bifosfonatos orais. Isto se traduziu em um risco 20 vezes maior de hipocalcemia2 grave incidente4 com denosumabe, de acordo com o estudo de coorte5 retrospectivo6 publicado no JAMA.
1 Diálise: Quando os rins estão muito doentes, eles deixam de realizar suas funções, o que pode levar a risco de vida. Nesta situação, é preciso substituir as funções dos rins de alguma maneira, o que pode ser feito realizando-se um transplante renal, ou através da diálise. A diálise é um tipo de tratamento que visa repor as funções dos rins, retirando as substâncias tóxicas e o excesso de água e sais minerais do organismo, estabelecendo assim uma nova situação de equilíbrio. Existem dois tipos de diálise: a hemodiálise e a diálise peritoneal.
2 Hipocalcemia: É a existência de uma fraca concentração de cálcio no sangue. A manifestação clínica característica da hipocalcemia aguda é a crise de tetania.
3 Osteoporose: Doença óssea caracterizada pela diminuição da formação de matriz óssea que predispõe a pessoa a sofrer fraturas com traumatismos mínimos ou mesmo na ausência deles. É influenciada por hormônios, sendo comum nas mulheres pós-menopausa. A terapia de reposição hormonal, que administra estrógenos a mulheres que não mais o produzem, tem como um dos seus objetivos minimizar esta doença.
4 Incidente: 1. Que incide, que sobrevém ou que tem caráter secundário; incidental. 2. Acontecimento imprevisível que modifica o desenrolar normal de uma ação. 3. Dificuldade passageira que não modifica o desenrolar de uma operação, de uma linha de conduta.
5 Estudo de coorte: Um estudo de coorte é realizado para verificar se indivíduos expostos a um determinado fator apresentam, em relação aos indivíduos não expostos, uma maior propensão a desenvolver uma determinada doença. Um estudo de coorte é constituído, em seu início, de um grupo de indivíduos, denominada coorte, em que todos estão livres da doença sob investigação. Os indivíduos dessa coorte são classificados em expostos e não-expostos ao fator de interesse, obtendo-se assim dois grupos (ou duas coortes de comparação). Essas coortes serão observadas por um período de tempo, verificando-se quais indivíduos desenvolvem a doença em questão. Os indivíduos expostos e não-expostos devem ser comparáveis, ou seja, semelhantes quanto aos demais fatores, que não o de interesse, para que as conclusões obtidas sejam confiáveis.
6 Retrospectivo: Relativo a fatos passados, que se volta para o passado.
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As mulheres britânicas cuja capacidade de gerar filhos começou tarde ou terminou cedo – naturalmente ou não – corriam maior risco de desenvolver artrite reumatoide1 (AR), em comparação com mulheres com menarca2 precoce ou menopausa3 tardia, descobriram pesquisadores em um estudo publicado no RMD Open Rheumatic & Musculoskeletal Diseases. Em uma análise de mais de 220.000 participantes do sexo feminino no projeto UK Biobank, aquelas com menarca2 após os 14 anos tinham 13% mais probabilidade do que aquelas com menarca2 aos 13 anos de receber um diagnóstico4 de AR. E aquelas que iniciaram a menopausa3 antes dos 45 anos tinham 46% mais probabilidade de desenvolver AR em comparação com as mulheres que a experimentavam aos 50-51 anos.
1 Artrite reumatóide: Doença auto-imune de etiologia desconhecida, caracterizada por poliartrite periférica, simétrica, que leva à deformidade e à destruição das articulações por erosão do osso e cartilagem. Afeta mulheres duas vezes mais do que os homens e sua incidência aumenta com a idade. Em geral, acomete grandes e pequenas articulações em associação com manifestações sistêmicas como rigidez matinal, fadiga e perda de peso. Quando envolve outros órgãos, a morbidade e a gravidade da doença são maiores, podendo diminuir a expectativa de vida em cinco a dez anos.
2 Menarca: Refere-se à ocorrência da primeira menstruação.
3 Menopausa: Estado fisiológico caracterizado pela interrupção dos ciclos menstruais normais, acompanhada de alterações hormonais em mulheres após os 45 anos.
4 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
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Como esperado, os homens que tomavam nitratos para doença arterial coronariana (DAC) estável tiveram um desempenho ruim se acrescentassem certos medicamentos para disfunção erétil (DE) ao seu armário de remédios, descobriu um estudo sueco de base populacional publicado no Journal of the American College of Cardiology. Em comparação com usuários de nitrato que não estavam em tratamento com inibidor da fosfodiesterase-5 (PDE5) para DE, aqueles que tinham ambos os tipos de medicamentos em seu histórico de medicação tendiam a ter maior risco de eventos durante um acompanhamento médio de 5,9 anos: mortalidade1, mortalidade1 cardiovascular, mortalidade1 não cardiovascular, infarto do miocárdio2, insuficiência cardíaca3, revascularização cardíaca e eventos cardiovasculares adversos maiores.
1 Mortalidade: A taxa de mortalidade ou coeficiente de mortalidade é um dado demográfico do número de óbitos, geralmente para cada mil habitantes em uma dada região, em um determinado período de tempo.
2 Infarto do miocárdio: Interrupção do suprimento sangüíneo para o coração por estreitamento dos vasos ou bloqueio do fluxo. Também conhecido por ataque cardíaco.
3 Insuficiência Cardíaca: É uma condição na qual a quantidade de sangue bombeada pelo coração a cada minuto (débito cardíaco) é insuficiente para suprir as demandas normais de oxigênio e de nutrientes do organismo. Refere-se à diminuição da capacidade do coração suportar a carga de trabalho.
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Um transplante de coração1 parcial, o primeiro do tipo, deu a um menino que nasceu com válvulas cardíacas defeituosas um conjunto de válvulas novas que crescem com ele. O recém-nascido que recebeu o primeiro transplante cardíaco parcial do mundo em 2022 continuou bem um ano depois, de acordo com um relato de caso da equipe de transplante publicado no JAMA. Nascido com tronco arterioso persistente tipo A2 e disfunção irreparável da valva truncal, Owen Monroe recebeu implantes de tecido2 vivo contendo as válvulas aórtica e pulmonar – tecido2 que deve crescer junto com a criança. As válvulas parciais de transplante cardíaco de fato continuaram a mostrar crescimento adaptativo e excelente função hemodinâmica3 mais de um ano depois.
1 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
2 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
3 Hemodinâmica: Ramo da fisiologia que estuda as leis reguladoras da circulação do sangue nos vasos sanguíneos tais como velocidade, pressão etc.
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Em um estudo publicado na revista PNAS, pesquisadores descrevem o desenvolvimento de um teste molecular que detectou e quantificou com sucesso aglomerados de proteínas1 reveladores em amostras de tecidos e fluidos obtidas de pacientes com doença de Parkinson2. O teste detectou a presença de fibrilas únicas de ⍺-sinucleína, as proteínas1 causadoras de doenças que são uma marca registrada da doença de Parkinson2 e de outros distúrbios neurodegenerativos conhecidos coletivamente como ⍺-sinucleinopatias.
1 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
2 Doença de Parkinson: Doença degenerativa que afeta uma região específica do cérebro (gânglios da base), e caracteriza-se por tremores em repouso, rigidez ao realizar movimentos, falta de expressão facial e, em casos avançados, demência. Os sintomas podem ser aliviados por medicamentos adequados, mas ainda não se conhece, até o momento, uma cura definitiva.
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Homens tratados com terapia de privação androgênica (ADT) para câncer1 de próstata2 tiveram um risco significativamente maior de demência3 e outros distúrbios neurocognitivos, de acordo com uma metanálise de mais de 2,5 milhões de pacientes publicada no jornal científico Prostate Cancer1 and Prostatic Diseases. A magnitude do excesso de risco variou de 20% para demência3 a 66% para depressão. O risco de doença de Alzheimer4, demência3 vascular5 e doença de Parkinson6 aumentou significativamente entre os homens expostos à ADT em comparação com aqueles que não receberam terapia hormonal, incluindo aqueles com e sem câncer1 de próstata2.
1 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
2 Próstata: Glândula que (nos machos) circunda o colo da BEXIGA e da URETRA. Secreta uma substância que liquefaz o sêmem coagulado. Está situada na cavidade pélvica (atrás da parte inferior da SÍNFISE PÚBICA, acima da camada profunda do ligamento triangular) e está assentada sobre o RETO.
3 Demência: Deterioração irreversível e crônica das funções intelectuais de uma pessoa.
4 Doença de Alzheimer: É uma doença progressiva, de causa e tratamentos ainda desconhecidos que acomete preferencialmente as pessoas idosas. É uma forma de demência. No início há pequenos esquecimentos, vistos pelos familiares como parte do processo normal de envelhecimento, que se vão agravando gradualmente. Os pacientes tornam-se confusos e por vezes agressivos, passando a apresentar alterações da personalidade, com distúrbios de conduta e acabam por não reconhecer os próprios familiares e até a si mesmos quando colocados frente a um espelho. Tornam-se cada vez mais dependentes de terceiros, iniciam-se as dificuldades de locomoção, a comunicação inviabiliza-se e passam a necessitar de cuidados e supervisão integral, até mesmo para as atividades elementares como alimentação, higiene, vestuário, etc..
5 Vascular: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
6 Doença de Parkinson: Doença degenerativa que afeta uma região específica do cérebro (gânglios da base), e caracteriza-se por tremores em repouso, rigidez ao realizar movimentos, falta de expressão facial e, em casos avançados, demência. Os sintomas podem ser aliviados por medicamentos adequados, mas ainda não se conhece, até o momento, uma cura definitiva.
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O tempo de tela no início da vida foi associado a resultados sensoriais atípicos, mostrou um estudo observacional publicado no JAMA Pediatrics. As crianças que assistiram televisão ou vídeos aos 12 meses de idade tiveram um risco significativo, duas vezes maior, de um alto grau de não perceber estímulos óbvios (baixo registro) em comparação com aquelas que não passaram nenhum tempo na frente de uma tela. Essas crianças também eram significativamente menos propensas a ter um baixo grau de baixo registro, de busca de sensações e de evitação de sensações.   [Mais...]
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